Genetadi presenta tecnologia per a detectar 150 síndromes genètiques a partir d'amniocentesis

2011/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Osasuna
• Medikuntza

Genetadi Biotech presenta la XXVI edició d'un dispositiu basat en l'amniocentesis per al diagnòstic prenatal estès. Congrés Nacional de Genètica Humana, Murcia. Es basa en la tecnologia de bioxips --xips que hibriden gènere- i la seva precisió diagnòstica és 100 vegades superior a la tècnica més citogenètica convencional. El dispositiu, denominat Amniochip, és capaç de detectar 150 síndromes genètiques. "Tots són síndromes actualment validades, entre els quals es troben malformacions i retards mentals idiopàtics que no es perceben amb cariotips convencionals", explica Silvia Ávila, una de les directores de la Genètica.

Segons els científics, una dels avantatges d'aquesta tècnica és que no és necessari conrear cèl·lules. Per tant, "el nou dispositiu redueix el temps d'espera per a obtenir resultats a 48 hores, mentre que amb les tècniques cariotip convencionals es triguen tres setmanes a fer-ho". No obstant això, és la pròpia instrucció de diagnòstic i s'inicia amb una amniocentesis estàndard realitzada pel ginecòleg especialista. "La manera de prendre el líquid amniòtic és la mateixa que l'actual --explica el doctor Ávila -. Per a Amniochiper n'hi ha prou amb agafar 8-10 mil·lilitres en un tub".

"Amniochip pot ser apropiat per a totes les dones que vagin a realitzar un estudi genètic convencional (cariotip o FISH), és a dir, quan se sospiti que hi ha malformacions en l'ecografia, o quan el triple marcador és positiu, o en dones majors de 35 anys", explica Ávila.

Amniochip es basa en bioxips d'hibridació gènica. Mitjançant aquesta tècnica es marca "la mostra a analitzar i un ADN de referència amb diversos fluorocromos. Aquests ADN són hibridats en un cristall amb milers de fragments d'ADN humà. Les regions seleccionades de tot el genoma humà per a Amniochiper corresponen a 150 síndromes ja conegudes. A continuació s'identifiquen les regions que s'han hibridat de manera diferent en el control i en el pacient mitjançant un programari, i així se sap que en l'ADN hi ha una dosi diferent (microdelezio o microbicolagado)", explica l'expert.