Ils réussissent à déduire le génome du fœtus du sang maternel

2012/06/11 Carton Virto, Eider - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Profitant du sang de sa mère, de la salive de son père, des techniques de séquence et de la bioinformatique, les chercheurs de l'Université de Washington ont pu prédire le génome d'un fœtus de 18 semaines. Les analyses génétiques effectuées après la naissance du bébé ont montré une précision de 98%. Ils ont également obtenu 95% de précision en effectuant le même test avec un fœtus de 8 semaines, selon le magazine Science Translational Medicine.

Pour leur prédiction, les chercheurs ont effectué une analyse du génome du fœtus circulant dans le sang maternel. En 1997, des chercheurs de l'Université chinoise de Hong Kong ont démontré que près de 13% de l'ADN circulant librement dans le sang maternel correspond au fœtus. Et la même équipe de recherche (en 2010) a constaté que dans le plasma sanguin de la mère apparaissent les génomes totaux du fœtus et de la mère en proportion constante. Alors ils annoncèrent qu'en connaissant les haplotypes du père et de la mère on pouvait déduire le génome du fœtus.

Les haplotypes constituent l'ensemble des variantes génétiques qui existent entre les paires chromosomiques de la mère et du père. Si seulement le génome de la mère existait dans le sang, les différents haplotypes apparaîtront dans une proportion de 50%, mais comme dans le sang il y a des variantes que le fœtus a reçu de la part de la mère, cette proportion n'est pas accomplie et, une fois les haplotypes de la mère connus, les chercheurs peuvent utiliser la statistique pour savoir quelles variantes le fœtus a reçu. Pour savoir quel haplootype a reçu de son père, il suffit de vérifier lequel d'entre eux apparaissent dans l'ADN fœtal. C'est ce que les chercheurs de l'Université de Washington ont fait avec succès.

Ils ont même pu prédire 39 des 44 mutations de novo détectées dans le génome du nouveau-né. Oui, le taux de faux positifs a été énorme pour les nouvelles mutations, qui ont annoncé jusqu'à 25 millions de posibles.De même, bien que le degré de précision de l'annonce ait été très élevé, il faut noter qu'ils n'ont pas pu annoncer l'héritage à tous les haplotypes du père et de la mère : Il a été annoncé pour la variante 2.800.000, mais environ 750.000 ont été exclus.

C'est pourquoi, malgré la spectaculaire réalisation et la possibilité de développer un test non invasif de détection de maladies génétiques, il faut analyser avec beaucoup de soin la signification clinique exacte de prédire le génome fœtal.