Independentemente de que saibas que tes risco de Alzheimer

2009/08/09 Lakar Iraizoz, Oihane - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Osasuna
• Giza zientziak

Calquera pode saber con bastante facilidade se na actualidade existe una predisposición xenética paira padecer diversas enfermidades ao longo da súa vida

NHGRI

Mediante unha análise de sangue, un pouco de saliva ou calquera outra mostra que poida conter a propia célula, calquera persoa pode coñecer de forma bastante sinxela si ten una predisposición xenética a padecer alzehimer, cancro de mama, hipercolesterolemia ou outras enfermidades ao longo da súa vida.

Cando a resposta é negativa, é dicir, cando non hai riscos extraordinarios, os analistas ponse moi contentos e reláxanse moito. Claro. Os problemas xorden cando o resultado é positivo. O seu coñecemento pode traumatizar, deprimir ou implicar a calquera persoa nunha situación de desesperación.

Os investigadores da Universidade de Boston comezaron no ano 2000 coa investigación Avaliación e Educación do Risco de Alzheimer. A elección do Alzheimer débese a que se trata dunha enfermidade que polo momento non ten remedio e que, por tanto, pode supor un risco de afundimento paira calquera persoa.

A presenza dun determinado xene aumenta o risco de padecer Alzheimer na vellez.

Entre os seus familiares elixíronse voluntarios con membros de Alzheimer paira a investigación e, en concreto, analizouse o xene APOE no ADN dos voluntarios. Este xene contén información paira a síntese dunha determinada proteína presente no fígado, cerebro, riles, etc., podendo conter tres variantes en humanos, APOE2, APOE3 e APOE4.

A proteína resultante do xene APOE3 é una proteína normal, pero non as outras dúas formas, e a proteína do xene APOE4 está relacionada co alzheimer. As persoas que teñen una copia deste xene teñen o triplo de risco de desenvolver o Alzheimer e as que teñen ambos os xenes deste tipo, o risco é quince veces maior.

As persoas analizadas foron divididas en tres grupos, nos que se detectaron as respostas dos distintos tipos de resultados. A algúns lles deron boa noticia porque lles dixeron que nos seus xenes non había APOE4 xenérico. A outros lles deron mala noticia e aos do último grupo non lles aclararon que tipo de xenes tiñan.

Non se sorprenderon ao ver que calma quedaban os que non tiñan ningún risco especial, é dicir, os que non tiñan APOE4 xenérico. Con todo, pareceulles remarcable que un ano despois de recibir a noticia, os que sabían ter un xene “malo” atopábanse nun estado emocional similar e non sabían que tipo de xenes tiñan. Nin mellor nin peor.

Non te desesperes, resiste

Dado que o Alzheimer polo momento non ten remedio, a predisposición a padecer una enfermidade pode supor un risco de afundimento paira calquera.

Segundo un estudo publicado na revista British Medical Journal, moitas veces as persoas con maior risco de padecer una determinada enfermidade quedan deprimidas e desesperan porque creen que o que fan é desenvolver a enfermidade, que é o que teñen escrito nos xenes.

Iso non sempre é así. A información escrita en certos xenes non define un futuro inamovible: existen interaccións entre moitos xenes e moitos factores externos ao noso corpo inflúen no noso corpo, como a alimentación e o estilo de vida. No caso do Alzheimer, por exemplo, un estudo publicado na revista Science revela que un terzo das persoas afectadas polo Alzheimer non teñen xénero APOE4, e que hai persoas con ambos os xenes do tipo APOE4 que non desenvolven a enfermidade.

Publicado en 7K.