Independentment que sàpigues que tens risc d'Alzheimer

2009/08/09 Lakar Iraizoz, Oihane - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Osasuna
• Giza zientziak

Qualsevol pot saber amb bastant facilitat si en l'actualitat existeix una predisposició genètica per a patir diverses malalties al llarg de la seva vida

NHGRI

Mitjançant una anàlisi de sang, una mica de saliva o qualsevol altra mostra que pugui contenir la pròpia cèl·lula, qualsevol persona pot conèixer de forma bastant senzilla si té una predisposició genètica a patir alzehimer, càncer de mama, hipercolesterolemia o altres malalties al llarg de la seva vida.

Quan la resposta és negativa, és a dir, quan no hi ha riscos extraordinaris, els analistes es posen molt contents i es relaxen molt. Clar. Els problemes sorgeixen quan el resultat és positiu. El seu coneixement pot traumatitzar, deprimir o implicar qualsevol persona en una situació de desesperació.

Els investigadors de la Universitat de Boston van començar l'any 2000 amb la recerca Avaluació i Educació del Risc d'Alzheimer. L'elecció de l'Alzheimer es deu al fet que es tracta d'una malaltia que de moment no té remei i que, per tant, pot suposar un risc d'enfonsament per a qualsevol persona.

La presència d'un determinat gen augmenta el risc de patir Alzheimer en la vellesa.

Entre els seus familiars es van triar voluntaris amb membres d'Alzheimer per a la recerca i, en concret, es va analitzar el gen APOE en l'ADN dels voluntaris. Aquest gen conté informació per a la síntesi d'una determinada proteïna present en el fetge, cervell, ronyons, etc., podent contenir tres variants en humans, APOE2, APOE3 i APOE4.

La proteïna resultant del gen APOE3 és una proteïna normal, però no les altres dues formes, i la proteïna del gen APOE4 està relacionada amb l'alzheimer. Les persones que tenen una còpia d'aquest gen tenen el triple de risc de desenvolupar l'Alzheimer i les que tenen tots dos gens d'aquest tipus, el risc és quinze vegades major.

Les persones analitzades van ser dividides en tres grups, en els quals es van detectar les respostes dels diferents tipus de resultats. A alguns els van donar bona notícia perquè els van dir que en els seus gens no hi havia APOE4 genèric. A uns altres els van donar mala notícia i als de l'últim grup no els van aclarir quin tipus de gens tenien.

No es van sorprendre en veure quina calma quedaven els que no tenien cap risc especial, és a dir, els que no tenien APOE4 genèric. No obstant això, els va semblar remarcable que un any després de rebre la notícia, els que sabien tenir un gen “dolent” es trobaven en un estat emocional similar i no sabien quin tipus de gens tenien. Ni millor ni pitjor.

No et desesperis, resisteix

Atès que l'Alzheimer de moment no té remei, la predisposició a patir una malaltia pot suposar un risc d'enfonsament per a qualsevol.

Segons un estudi publicat en la revista British Medical Journal, moltes vegades les persones amb major risc de patir una determinada malaltia es queden deprimides i desesperen perquè creuen que el que fan és desenvolupar la malaltia, que és el que tenen escrit en els gens.

Això no sempre és així. La informació escrita en certs gens no defineix un futur inamovible: existeixen interaccions entre molts gens i molts factors externs al nostre cos influeixen en el nostre cos, com l'alimentació i l'estil de vida. En el cas de l'Alzheimer, per exemple, un estudi publicat en la revista Science revela que un terç de les persones afectades per l'Alzheimer no tenen gènere APOE4, i que hi ha persones amb tots dos gens del tipus APOE4 que no desenvolupen la malaltia.

Publicat en 7K.