Podemos canviar els gens?

2001/05/25 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Medikuntza

Els científics han fet un gran esforç per llegir el genoma humà. La veritat és que és un treball laboriós, ja que cal recollir i ordenar milions de dades. En aquestes dades hi ha informació sobre proteïnes i pot resultar molt útil tenir la seva base de dades acabada.

El genoma portarà grans avanços en medicina. I és que moltes malalties han d'estar motivades per proteïnes. Quan una proteïna se sintetitza malament, no pot iniciar el seu treball, i això pot haver-se d'al fet que hi ha alguna dada modificada en el gen. A vegades, a més, una proteïna o una altra no se sintetitza perquè en el genoma hi ha senyals oposats. Per això, els bioquímicos estan buscant solucions a mutacions gèniques. A això se'l denomina teràpia gènica.

Són grans problemes en la teràpia gènica. Com tot el genoma està en totes les cèl·lules, en totes o almenys en totes les cèl·lules d'un òrgan cal fer reparacions. Els virus en la naturalesa ho fan així, per la qual cosa els científics han començat a utilitzar virus modificats artificialment.

En el laboratori el virus es lleva l'ADN original i s'introdueix un gen ‘sa’ que es vol reparar. Posteriorment, el pacient es contagia amb aquest virus artificial que barreja el gen amb la informació genètica de les cèl·lules. Així, la cèl·lula conté dues vegades aquest gen, defectuós i reparat. Encara que és fàcil descriure aquest procés, fer-lo amb èxit suposa un gran repte per als experts en bioquímica. No obstant això, la situació que s'aconsegueix també planteja alguns problemes.

Hi ha dues còpies del gen però el que cal activar és una bona còpia. La còpia original defectuosa és l'única que es troba en el lloc que se li assigna de manera natural. A més, la interposició d'un gen extern pot implicar la divisió d'un altre existent, ja que el virus no vol preservar la salut de la cèl·lula que contamina.

Bioquímicos de la Universitat Cornell de Nova York investiguen com superar aquests problemes. Les cèl·lules humanes han aconseguit canviar el gen d'una proteïna molt estudiada, però el canvi ha estat d'una sola mutació i en un lloc concret del genoma.

L'èxit d'aquesta tècnica suposa un gran avanç per a la medicina, sobretot en l'àmbit de les malalties d'origen genètic.