}

Dogma de perda fetal do 1%, declive

2015/02/16 Querejeta Urrestarazu, Maria Eugenia - Policlinica Gipuzkoako genetika-unitatearen zuzendaria Iturria: Elhuyar aldizkaria

Ed. Nuno Ribeiro/CC-BY-NC

A revista trimestral Prenatal Prespectives da International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) publicou en 2014 o seguinte artigo: Invasiveness: the decline of the dogma of the 1% Fetal Loss Rate (Invasor: Dogma de perda fetal do 1%, declive).

Os autores deste artigo, Borrell e Stergioutou, analizaron diversos traballos publicados sobre técnicas invasoras, amniocentesis e riscos de perda fetal atribuíbles á biopsia corial, chegando á seguinte conclusión: O risco de perda atribuíble a estas técnicas é do 0,1% (1/1.000), sen que existan diferenzas significativas entre a perda fetal das mulleres embarazadas ás que se aplican métodos invasivos e a que non o son.

Ademais, chegaron á conclusión de que é fundamental proporcionar ás mulleres una información precisa e actualizada sobre técnicas invasoras e non invasoras que lles permita tomar decisións baseadas na evidencia. Dise que hai que excluír da actividade clínica os valores de perdas fetales que non son reais paira técnicas invasoras, así como as capacidades diagnósticas enganosas paira as non invasoras.

Tamén se propuxo dar prioridade á formación adecuada de especialistas sobre métodos invasivos. Desta forma, todas as técnicas de diagnóstico prenatal poderán ofrecer una selección individualizada e uns resultados excelentes.

Os autores lembran que o aumento do risco de perda fetal por probas invasoras é do 1% e a orixe da “dogma”, aprobado hai tempo: Un artigo publicado en 1986 por Tal, no que se compara a porcentaxe de perda fetal de 4.606 mulleres que sufriron amniocentesis (1,7%) co dun grupo de control ao que non se aplicou técnica invasiva (0,7%).

Outros artigos, como o publicado por Eddleman en 2006, no que se compara a perda fetal de 3.096 mulleres embarazadas ás que se lles practicou amniocentesis antes da semana 24 do embarazo (1%) e 31.907 embarazadas que non realizaron esta proba invasiva (0,94%). A conclusión foi a seguinte: O aumento do risco de perda fetal por amniocentesis era do 0,06%.

Pola súa banda, un grupo da Universidade de Washington, en 2008, publicou resultados similares aos de Eddleman e concluíu que non había diferenzas estatisticamente significativas entre a perda fetal correspondente ao grupo ao que se lle realizou a amniocentesis e a correspondente ao grupo de control (Odibo et ao, 2008; Odibo et ao, 2008b).

Finalmente, en 2011, o grupo de Nicolaides (Akoldakar et ao, 2011) demostrou que a maior parte das perdas fetales atribuíbles á biopsia corial eran previsibles en función das características da nai e/ou do embarazo.

En base a estas características, elaborouse un modelo de previsión de 33.856 embarazos entre o número de perdas fetales esperadas entre as mulleres ás que se lles realizou una biopsia korial comparada e as que non se lles aplicou esta técnica invasora. O estudo mostrou que non había grandes diferenzas entre as cantidades esperadas e as reais.

Así mesmo, leste mesmo grupo (Akoldakar et ao, 2014) acaba de publicar un metaestudio tras unha revisión exhaustiva de diversas publicacións. Os achados desta investigación demostraron que non existen diferenzas significativas en canto a perdas fetales antes da semana 24 do embarazo, entre as mulleres que sufriron amniocentesis (42.716 mulleres) e biopsia (8.899) e as que non sufriron amniocentesis (138.657 mulleres) nin biopsia korial (37.338). Segundo os cálculos do estudo, no caso das amniocentesis, a perda fetal atribuíble a técnicas invasoras foi do 0,11%, mentres que no caso das biopsias foi do 0,22%.

Comentarios e conclusións

A diferenza entre o artigo primeiro (1986) e o resto (último de 2014), radica na maior experiencia dos profesionais e na evolución dos recursos utilizados, no grosor das agullas e nunha resolución moito maior dos ecógrafos.

Así, o Committe Opinion de ACGO (American College of Gynecologie and Obstetricians) recomenda a utilización da técnica array-CGH en mulleres embarazadas con alteracións ecográficas que realicen un diagnóstico prenatal invasivo.

Pola súa banda, Wapner realizou en 2014 una revisión do número de alteracións submicroscópicas detectadas no líquido amniótico utilizando a técnica array-CGH, cos seguintes resultados: 0,9% de media en 12.000 embarazos de baixo risco. Na actualidade, o risco de aneuploidia 1/270 asúmese como base paira un diagnóstico prenatal invasivo, en base a un certo equilibrio entre o risco xenético e o risco de perda fetal por procedemento invasivo.

Por todo iso, parece oportuno ofrecer una técnica invasora e array-CGH a todas as mulleres embarazadas. Esta actitude compartiría a recomendación do Congreso Americano de Ginecología e Obstetricia 2007, que suxire ofrecer a todas as mulleres a posibilidade de realizar un test pre-natal invasivo sen ter en conta o risco.

A experiencia da unidade de xenética de Policlínica Gipuzkoa (1.300 diagnósticos prenatales por técnica array-CGH en embarazos de baixo risco) confirma os resultados publicados. Diagnosticamos nove alteracións patolóxicas submicroscópicas (0,7%) que non se van a detectar se non se utilizou a técnica array-CGH antes do nacemento.

Bibliografía

Borrell, A.; Stergioutou, I.: “The Decline of the Dogma of the 1% Fetal Loss Rate”. Prenatal Perspectives, Vol. 2, Non. 3 (2014).
Tabor, A.; Philip, J.; Madsen, M.; Bang, J.; Obel, S.A. ; Norgaard-Petersen, B.: Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet1: 1287-9 (1986).
Malone, F.D. : “First-Trimester or Second-Trimester Screening, or Both, for Down’s Syndrome”. The new England journal of medicine novembro 2005.
Eddleman et ao: “Pregnancy Loss Rates After Midtrimester Amniocentesis”. Obstet Gynecol 2006; 108:1067-72.
Odibo, AO. et ao: Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center´s 16 year experience. Obstet Gynecol 2006; 11:589-95 (2008).
Odibo et ao: “Evaluating the rate and risk factors for fetal loss after chorionic villus sampling”. Obstet Gynecol 2006; 112:813-9 (2008b).
Akoldakar, Nicolaides et ao: “Prediction of miscarriage and stillbirth at 11-13 weeks and the contribution of chorionic villus sampling”. Prenat Diagn; 3138-45 (2011).
Akoleraket ao: “Procedure related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis: Axuste Ultrasopund Obstet Gynecol: 10.1002/uog.14636 (2014).
ACOG practice bulletin non 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109:217-27.
ACOG: Committee opinion, nº 581, decembro 2013: The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.
Wapner et ao: “Chromosomal microarray versus Karyotyping for prenatal diagnosis”. The New England Journal of Medicine, vol. 367, n.° 23, 6 de decembro de 2012 (2012).
Fiorentino et ao: “Chromosomal microarray analysis as a first line test in pregnancies with a priori low risk for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities”. European Journal of Human Genetics (2013) 21, 725-730.
Le et ao: “Clinical utility of array comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies”. An international Journal of Obstetrics and Gynecology (2012).
Shaffer et ao: Detection rates of clinical significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalías detected by ultrasound. Prenatal diagnosis 2012, 32:1-10.
Shaffer et ao: “Prenatal chromosome microarray analysis in a diagnostic laboratory; Experience with 1000 cases and review of the literature”. Prenatal Diagnosis, 32: 351-261 (2012).
Armengol et ao: “Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis”. Ume Genet DOI 10.1007/s00439-011-1095-5 (2011).
4M 2014 Conference Advances in Prenatal and Molecular Diagnostics.Boston.

Gai honi buruzko eduki gehiago

Elhuyarrek garatutako teknologia