}

Dogma de pérdida fetal del 1%, declive

2015/02/16 Querejeta Urrestarazu, Maria Eugenia - Policlinica Gipuzkoako genetika-unitatearen zuzendaria Iturria: Elhuyar aldizkaria

Ed. Nuno Ribeiro/CC-BY-NC

La revista trimestral Prenatal Prespectives de la International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) publicó en 2014 el siguiente artículo: Invasiveness: the decline of the dogma of the 1% Fetal Loss Rate (Invasor: Dogma de pérdida fetal del 1%, declive).

Los autores de este artículo, Borrell y Stergioutou, han analizado diversos trabajos publicados sobre técnicas invasoras, amniocentesis y riesgos de pérdida fetal atribuibles a la biopsia corial, llegando a la siguiente conclusión: El riesgo de pérdida atribuible a estas técnicas es del 0,1% (1/1.000), sin que existan diferencias significativas entre la pérdida fetal de las mujeres embarazadas a las que se aplican métodos invasivos y la que no lo son.

Además, han llegado a la conclusión de que es fundamental proporcionar a las mujeres una información precisa y actualizada sobre técnicas invasoras y no invasoras que les permita tomar decisiones basadas en la evidencia. Se dice que hay que excluir de la actividad clínica los valores de pérdidas fetales que no son reales para técnicas invasoras, así como las capacidades diagnósticas engañosas para las no invasoras.

También se ha propuesto dar prioridad a la formación adecuada de especialistas sobre métodos invasivos. De esta forma, todas las técnicas de diagnóstico prenatal podrán ofrecer una selección individualizada y unos resultados excelentes.

Los autores recuerdan que el aumento del riesgo de pérdida fetal por pruebas invasoras es del 1% y el origen del “dogma”, aprobado hace tiempo: Un artículo publicado en 1986 por Tal, en el que se compara el porcentaje de pérdida fetal de 4.606 mujeres que sufrieron amniocentesis (1,7%) con el de un grupo de control al que no se aplicó técnica invasiva (0,7%).

Otros artículos, como el publicado por Eddleman en 2006, en el que se compara la pérdida fetal de 3.096 mujeres embarazadas a las que se les practicó amniocentesis antes de la semana 24 del embarazo (1%) y 31.907 embarazadas que no realizaron esta prueba invasiva (0,94%). La conclusión fue la siguiente: El aumento del riesgo de pérdida fetal por amniocentesis era del 0,06%.

Por su parte, un grupo de la Universidad de Washington, en 2008, publicó resultados similares a los de Eddleman y concluyó que no había diferencias estadísticamente significativas entre la pérdida fetal correspondiente al grupo al que se le realizó la amniocentesis y la correspondiente al grupo de control (Odibo et al, 2008; Odibo et al, 2008b).

Finalmente, en 2011, el grupo de Nicolaides (Akoldakar et al, 2011) demostró que la mayor parte de las pérdidas fetales atribuibles a la biopsia corial eran previsibles en función de las características de la madre y/o del embarazo.

En base a estas características, se elaboró un modelo de previsión de 33.856 embarazos entre el número de pérdidas fetales esperadas entre las mujeres a las que se les realizó una biopsia korial comparada y las que no se les aplicó esta técnica invasora. El estudio mostró que no había grandes diferencias entre las cantidades esperadas y las reales.

Asimismo, este mismo grupo (Akoldakar et al, 2014) acaba de publicar un metaestudio tras una revisión exhaustiva de diversas publicaciones. Los hallazgos de esta investigación han demostrado que no existen diferencias significativas en cuanto a pérdidas fetales antes de la semana 24 del embarazo, entre las mujeres que sufrieron amniocentesis (42.716 mujeres) y biopsia (8.899) y las que no sufrieron amniocentesis (138.657 mujeres) ni biopsia korial (37.338). Según los cálculos del estudio, en el caso de las amniocentesis, la pérdida fetal atribuible a técnicas invasoras fue del 0,11%, mientras que en el caso de las biopsias fue del 0,22%.

Comentarios y conclusiones

La diferencia entre el artículo primero (1986) y el resto (último de 2014), radica en la mayor experiencia de los profesionales y en la evolución de los recursos utilizados, en el grosor de las agujas y en una resolución mucho mayor de los ecógrafos.

Así, el Committe Opinion de ACGO (American College of Gynecologie and Obstetricians) recomienda la utilización de la técnica array-CGH en mujeres embarazadas con alteraciones ecográficas que realicen un diagnóstico prenatal invasivo.

Por su parte, Wapner realizó en 2014 una revisión del número de alteraciones submicroscópicas detectadas en el líquido amniótico utilizando la técnica array-CGH, con los siguientes resultados: 0,9% de media en 12.000 embarazos de bajo riesgo. En la actualidad, el riesgo de aneuploidia 1/270 se asume como base para un diagnóstico prenatal invasivo, en base a un cierto equilibrio entre el riesgo genético y el riesgo de pérdida fetal por procedimiento invasivo.

Por todo ello, parece oportuno ofrecer una técnica invasora y array-CGH a todas las mujeres embarazadas. Esta actitud compartiría la recomendación del Congreso Americano de Ginecología y Obstetricia 2007, que sugiere ofrecer a todas las mujeres la posibilidad de realizar un test pre-natal invasivo sin tener en cuenta el riesgo.

La experiencia de la unidad de genética de Policlínica Gipuzkoa (1.300 diagnósticos prenatales por técnica array-CGH en embarazos de bajo riesgo) confirma los resultados publicados. Diagnosticamos nueve alteraciones patológicas submicroscópicas (0,7%) que no se van a detectar si no se hubiera utilizado la técnica array-CGH antes del nacimiento.

Bibliografía

Borrell, A.; Stergioutou, I.: “The Decline of the Dogma of the 1% Fetal Loss Rate”. Prenatal Perspectives, Vol. 2, No. 3 (2014).
Tabor, A.; Philip, J.; Madsen, M.; Bang, J.; Obel, S.A. ; Norgaard-Petersen, B.: Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet1: 1287-9 (1986).
Malone, F.D. : “First-Trimester or Second-Trimester Screening, or Both, for Down’s Syndrome”. The new England journal of medicine noviembre 2005.
Eddleman et al: “Pregnancy Loss Rates After Midtrimester Amniocentesis”. Obstet Gynecol 2006; 108:1067-72.
Odibo, AO. et al: Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center´s 16 year experience. Obstet Gynecol 2006; 11:589-95 (2008).
Odibo et al: “Evaluating the rate and risk factors for fetal loss after chorionic villus sampling”. Obstet Gynecol 2006; 112:813-9 (2008b).
Akoldakar, Nicolaides et al: “Prediction of miscarriage and stillbirth at 11-13 weeks and the contribution of chorionic villus sampling”. Prenat Diagn; 3138-45 (2011).
Akoleraket al: “Procedure related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis: Ajuste Ultrasopund Obstet Gynecol: 10.1002/uog.14636 (2014).
ACOG practice bulletin no 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109:217-27.
ACOG: Committee opinion, nº 581, diciembre 2013: The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.
Wapner et al: “Chromosomal microarray versus Karyotyping for prenatal diagnosis”. The New England Journal of Medicine, vol. 367, n.° 23, 6 de diciembre de 2012 (2012).
Fiorentino et al: “Chromosomal microarray analysis as a first line test in pregnancies with a priori low risk for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities”. European Journal of Human Genetics (2013) 21, 725-730.
Lee et al: “Clinical utility of array comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies”. An international Journal of Obstetrics and Gynecology (2012).
Shaffer et al: Detection rates of clinical significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalías detected by ultrasound. Prenatal diagnosis 2012, 32:1-10.
Shaffer et al: “Prenatal chromosome microarray analysis in a diagnostic laboratory; Experience with 1000 cases and review of the literature”. Prenatal Diagnosis, 32: 351-261 (2012).
Armengol et al: “Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis”. Ume Genet DOI 10.1007/s00439-011-1095-5 (2011).
4M 2014 Conference Advances in Prenatal and Molecular Diagnostics.Boston.

Gai honi buruzko eduki gehiago

Elhuyarrek garatutako teknologia