}

Dogma de pèrdua fetal de l'1%, declivi

2015/02/16 Querejeta Urrestarazu, Maria Eugenia - Policlinica Gipuzkoako genetika-unitatearen zuzendaria Iturria: Elhuyar aldizkaria

Ed. Nuno Ribeiro/CC-BY-NC

La revista trimestral Prenatal Prespectives de la International Society for Prenatal Diagnosi (ISPD) va publicar en 2014 el següent article: Invasiveness: the declini of the dogma of the 1% Fetal Loss Rate (Invasor: Dogma de pèrdua fetal de l'1%, declivi).

Els autors d'aquest article, Borrell i Stergioutou, han analitzat diversos treballs publicats sobre tècniques invasores, amniocentesis i riscos de pèrdua fetal atribuïbles a la biòpsia corial, arribant a la següent conclusió: El risc de pèrdua atribuïble a aquestes tècniques és del 0,1% (1/1.000), sense que existeixin diferències significatives entre la pèrdua fetal de les dones embarassades a les quals s'apliquen mètodes invasius i la que no ho són.

A més, han arribat a la conclusió que és fonamental proporcionar a les dones una informació precisa i actualitzada sobre tècniques invasores i no invasores que els permeti prendre decisions basades en l'evidència. Es diu que cal excloure de l'activitat clínica els valors de pèrdues fetals que no són reals per a tècniques invasores, així com les capacitats diagnòstiques enganyoses per a les no invasores.

També s'ha proposat donar prioritat a la formació adequada d'especialistes sobre mètodes invasius. D'aquesta forma, totes les tècniques de diagnòstic prenatal podran oferir una selecció individualitzada i uns resultats excel·lents.

Els autors recorden que l'augment del risc de pèrdua fetal per proves invasores és de l'1% i l'origen del “dogma”, aprovat fa temps: Un article publicat en 1986 per Tal, en el qual es compara el percentatge de pèrdua fetal de 4.606 dones que van sofrir amniocentesis (1,7%) amb el d'un grup de control al qual no es va aplicar tècnica invasiva (0,7%).

Altres articles, com el publicat per Eddleman en 2006, en el qual es compara la pèrdua fetal de 3.096 dones embarassades a les quals se'ls va practicar amniocentesis abans de la setmana 24 de l'embaràs (1%) i 31.907 embarassades que no van realitzar aquesta prova invasiva (0,94%). La conclusió va ser la següent: L'augment del risc de pèrdua fetal per amniocentesis era del 0,06%.

Per part seva, un grup de la Universitat de Washington, en 2008, va publicar resultats similars als d'Eddleman i va concloure que no hi havia diferències estadísticament significatives entre la pèrdua fetal corresponent al grup al qual se li va realitzar l'amniocentesis i la corresponent al grup de control (Odibo et al, 2008; Odibo et al, 2008b).

Finalment, en 2011, el grup de Nicolaides (Akoldakar et al, 2011) va demostrar que la major part de les pèrdues fetals atribuïbles a la biòpsia corial eren previsibles en funció de les característiques de la mare i/o de l'embaràs.

Sobre la base d'aquestes característiques, es va elaborar un model de previsió de 33.856 embarassos entre el nombre de pèrdues fetals esperades entre les dones a les quals se'ls va realitzar una biòpsia korial comparada i les que no se'ls va aplicar aquesta tècnica invasora. L'estudi va mostrar que no hi havia grans diferències entre les quantitats esperades i les reals.

Així mateix, aquest mateix grup (Akoldakar et al, 2014) acaba de publicar un metaestudio després d'una revisió exhaustiva de diverses publicacions. Les troballes d'aquesta recerca han demostrat que no existeixen diferències significatives quant a pèrdues fetals abans de la setmana 24 de l'embaràs, entre les dones que van sofrir amniocentesis (42.716 dones) i biòpsia (8.899) i les que no van sofrir amniocentesis (138.657 dones) ni biòpsia korial (37.338). Segons els càlculs de l'estudi, en el cas de les amniocentesis, la pèrdua fetal atribuïble a tècniques invasores va ser del 0,11%, mentre que en el cas de les biòpsies va ser del 0,22%.

Comentaris i conclusions

La diferència entre l'article primer (1986) i la resta (últim de 2014), radica en la major experiència dels professionals i en l'evolució dels recursos utilitzats, en el gruix de les agulles i en una resolució molt major dels ecògrafs.

Així, el Committe Opinion d'ACGO (American College of Gynecologie and Obstetricians) recomana la utilització de la tècnica array-CGH en dones embarassades amb alteracions ecogràfiques que realitzin un diagnòstic prenatal invasiu.

Per part seva, Wapner va realitzar en 2014 una revisió del nombre d'alteracions submicroscópicas detectades en el líquid amniòtic utilitzant la tècnica array-CGH, amb els següents resultats: 0,9% de mitjana en 12.000 embarassos de baix risc. En l'actualitat, el risc d'aneuploïdia 1/270 s'assumeix com a base per a un diagnòstic prenatal invasiu, sobre la base d'un cert equilibri entre el risc genètic i el risc de pèrdua fetal per procediment invasiu.

Per tot això, sembla oportú oferir una tècnica invasora i array-CGH a totes les dones embarassades. Aquesta actitud compartiria la recomanació del Congrés Americà de Ginecologia i Obstetrícia 2007, que suggereix oferir a totes les dones la possibilitat de realitzar un test pre-natal invasiu sense tenir en compte el risc.

L'experiència de la unitat de genètica de Policlínica Guipúscoa (1.300 diagnòstics prenatals per tècnica array-CGH en embarassos de baix risc) confirma els resultats publicats. Diagnostiquem nou alteracions patològiques submicroscópicas (0,7%) que no es detectaran si no s'hagués utilitzat la tècnica array-CGH abans del naixement.

Bibliografia

Borrell, A.; Stergioutou, I.: “The Declini of the Dogma of the 1% Fetal Loss Rate”. Prenatal Perspectives, Vol. 2, No. 3 (2014).
Tabor, A.; Philip, J.; Madsen, M.; Bang, J.; Obel, S.A. ; Norgaard-Petersen, B.: Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet1: 1287-9 (1986).
Malone, F.D. : “First-Trimester or Second-Trimester Cribratge, or Both, for Down’s Syndrome”. The new England journal of medicine novembre 2005.
Eddleman et al: “Pregnancy Loss Rates After Midtrimester Amniocentesis”. Obstet Gynecol 2006; 108:1067-72.
Odibo, AO. et al: Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center´s 16 year experience. Obstet Gynecol 2006; 11:589-95 (2008).
Odibo et al: “Evaluating the rate and risk factors for fetal loss after chorionic villus sampling”. Obstet Gynecol 2006; 112:813-9 (2008b).
Akoldakar, Nicolaides et al: “Prediction of miscarriage and stillbirth at 11-13 weeks and the contribution of chorionic villus sampling”. Prenat Diagn; 3138-45 (2011).
Akoleraket al: “Procedure related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis: Ajust Ultrasopund Obstet Gynecol: 10.1002/uog.14636 (2014).
ACOG practice bulletin no 77: cribratge for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109:217-27.
ACOG: Committee opinion, núm. 581, desembre 2013: The usi of chromosomal bioxip analysis in prenatal diagnosi.
Wapner et al: “Chromosomal bioxip versus Karyotyping for prenatal diagnosi”. The New England Journal of Medicine, vol. 367, n.° 23, 6 de desembre de 2012 (2012).
Fiorentino et al: “Chromosomal bioxip analysis as a first line test in pregnancies with a priori low risk for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities”. European Journal of Human Genetics (2013) 21, 725-730.
Llegeix et al: “Clinical utility of array comparative genomic hybridization for prenatal diagnosi: a cohort study of 3171 pregnancies”. An international Journal of Obstetrics and Gynecology (2012).
Shaffer et al: Detection rates of clinical significant genomic alterations by bioxip analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenatal diagnosi 2012, 32:1-10.
Shaffer et al: “Prenatal chromosome bioxip analysis in a diagnostic laboratory; Experience with 1000 casis and review of the literature”. Prenatal Diagnosi, 32: 351-261 (2012).
Armengol et al: “Clinical utility of chromosomal bioxip analysis in invasive prenatal diagnosi”. Ume Genet DOI 10.1007/s00439-011-1095-5 (2011).
4M 2014 Conference Advances in Prenatal and Molecular Diagnostics.Boston.

Gai honi buruzko eduki gehiago

Elhuyarrek garatutako teknologia