}

Agredolços de la teràpia gènica

2006/05/28 Rementeria Argote, Nagore - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa

Fa a penes dos mesos, investigadors de Frankfurt i Zurich van anunciar la curació de dos germans amb teràpia gènica. Aquests dos germans patien una greu malaltia genètica, la granulomatosis sèptica crònica. La principal conseqüència d'aquesta malaltia és la immunodeficiència, causada per un gen defectuós.
Els investigadors estaven en la carn de llet. Però un dels dos germans mor i no saben per què.
En dues paraules, la teràpia gènica consisteix a eliminar les cèl·lules que contenen el gen mutat i introduir cèl·lules sanes.

L'essència de la teràpia gènica és relativament senzilla: substituir el gen defectuós en la base de la malaltia per un gen sa. No obstant això, la pràctica d'aquest tractament és molt més complicada. I una vegada acabat, no és fàcil controlar tots els efectes secundaris.

Tot apunta al fet que amb la teràpia gènica van aconseguir curar a aquests dos germans i, després de dos anys de vida normal, els òrgans interns d'un d'ells van deixar de treballar.

Tractament en gens

La malaltia d'aquests dos germans té el seu origen en cèl·lules de la medul·la espinal, precursores de cèl·lules sanguínies (cèl·lules mare), de les quals es desenvolupen les cèl·lules del sistema immunitari. Per això van substituir al gen mutat o defectuós de les cèl·lules mare de la medul·la espinal. En realitat, el gen defectuós es troba en totes les cèl·lules del cos, en l'ADN de totes les cèl·lules, però com la malaltia se situa en la medul·la espinal, n'hi ha prou amb substituir les cèl·lules d'aquesta zona.

La teràpia gènica s'utilitza de moment per a curar molt poques malalties, però s'espera que d'ara endavant augmentin.

D'aquesta manera, els pacients van ser extirpats de diverses cèl·lules mare de la medul·la espinal i posteriorment tractats per a matar a la resta de cèl·lules mare (quimioteràpia). Al mateix temps, en el laboratori, les cèl·lules mare extretes van ser sotmeses a un gen sa i, una vegada més, van ser introduïdes en el cos dels malalts (unes tres-centes milions de cèl·lules) per a ocupar el seu lloc en la medul·la espinal.

Això va permetre la prevalença de cèl·lules mare sanes que van crear cèl·lules sanes del sistema immunitari, per la qual cosa els pacients van anar curant.

Amb l'ajuda del virus

Així exposat sembla senzill, però la major dificultat es troba en el pas intermedi, en inserir el gen sa de la cèl·lula mare. Per a això utilitzen un mitjà: un vector. I la clau de l'èxit d'aquesta teràpia està en les millores introduïdes en el vector.

El vector utilitzat és habitual en teràpia gènica, és un retrovirus. És a dir, un retrovirus modificat ha estat el mitjà per a introduir un gen sa en les cèl·lules mare dels pacients. El retrovirus integra el gen en l'ADN de la cèl·lula mare. Però una de les majors dificultats de la teràpia és la conveniència d'incloure aquest gen en el seu lloc més o menys apropiat. De fet, quan fins ara s'ha aplicat aquesta teràpia, el fracàs ha vingut per aquesta via.

Als dos germans que han estat tractats amb teràpia gènica els seguien constantment per a saber si desenvolupaven leucèmia, però un d'ells ha mort per una altra causa.

Recentment, deu nens de bombolles havien provat a París un tractament molt similar (afectats pel sistema immunitari per un gen mutat). Desgraciadament, un dels nens va morir i dos nens van desenvolupar una leucèmia. La leucèmia va ser causada pel propi gen introduït, ja que es va situar no sols en el lloc adequat sinó també en altres llocs.

En el cas dels dos germans, han volgut evitar el risc de leucèmia durant tot el procés. I els metges els estaven fent un seguiment continu. Però aquesta vegada no ha estat la leucèmia la que ha portat a un dels pacients a la mort. Per això, els metges busquen ara la causa de la mort.

Publicat en 7K.

eu es fr en ca gl