Per què es produeixen mutacions genètiques?

2001/02/09 Mendiburu, Joana - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa

• Genetika

En aquesta època en la qual es descriu el codi genètic dels diferents organismes, els investigadors han posat especial èmfasi en la manera d'organitzar la informació genètica en el nucli de les cèl·lules eucariotes. En les cèl·lules eucariotes, dins del nucli de la membrana nuclear, el material genètic és un complex nucleoproteico (cromatina) no separat aleatòriament. Aquesta localització espacial pot tenir gran importància en l'activitat del genoma, però encara no és molt clar què condiciona. No obstant això, tal com s'ha publicat en la revista Nature Cell Biology de febrer de 2001, en l'Institut Curie, un grup del Centre Nacional de Recerca Científica (CNRS) ha fet un nou camí per a conèixer com està organitzat l'ADN en el nucli.

Esquemàticament, el nucli cel·lular es pot dividir en dues zones: l'heterocromatina i l'eucromatina. L'heterocromatina està composta majoritàriament per repeticions de seqüència d'ADN no codificador i es caracteritza per la presència d'histones subacetiladas. Les histones són proteïnes que en unir-se a l'ADN produeixen nucleosomas (unitat fonamental de la cromatina).

Hi ha molts canvis en les puntes de les histones i el canvi més estudiat ha estat el de l'acetilación. El grau d'acetilación està regulat per dues famílies d'enzims: les histones acetiltranferas afegeixen a les histones un grup d'acetilè i les histones desacetilas eliminen un grup d'acetilè. Els primers enzims també són coactivadores de la transcripció.

Fins al moment el paper de les zones d'heterocromatina en els mamífers estava per definir, encara que es considerava de gran importància en la separació cromosòmica.

En aquesta nova recerca s'ha modificat el grau d'acetilè de les histones, inhibint els enzims histona desacetilasa. D'aquesta manera, s'han adonat que, canviant el grau d'acetilación, les zones d'heterocromatina se situen en la perifèria del nucli i perden la seva capacitat d'associació amb la proteïna HP1. De fet, les proteïnes HP1 localitzen els complexos macromoleculars en la cromatina. Aquests canvis provoquen fallades en la separació de cromosomes. Gràcies a aquest nou estudi, s'ha demostrat la importància de controlar el nivell d'acetilè en les zones d'heterocromatina del nucli per a una correcta transmissió genètica generacional. De fet, la subacetilación influeix directament en la localització de les histones, en l'associació amb proteïnes HP1 i en la separació de cromosomes.