Presenten la seqüència completa del cromosoma I

2023/08/23 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Eboluzioa
• Genetika
• Berdintasuna

None

La revista Nature ha publicat en sengles articles la seqüència del cromosoma I humà i l'estudi de la seva variabilitat i evolució. Entre tots dos, ocupen un important buit, ja que ha estat l'últim cromosoma que han seqüenciat totalment. Això ha dificultat la descodificació i el coneixement de tota l'estructura.

Ara, d'una banda, han aconseguit aclarir la seqüència completa i l'estructura dels parells de bases 62.460.029, completant els buits existents i corregint els errors. Entre altres coses, s'ha explicat l'estructura d'algunes famílies gèniques, s'han trobat 41 gens que codifiquen proteïnes i s'han corregit els errors d'algunes recerques del microbioma (s'ha observat que algunes seqüències que s'han considerat bacteris són parts del cromosoma I). També s'han analitzat estructures relacionades amb el desenvolupament i la fertilitat dels òrgans sexuals.

D'altra banda , per a conèixer la variabilitat del cromosoma I, s'han comparat els cromosomes I de 43 individus que representen a 21 grups de població mundial. A través d'ella s'analitza l'evolució de 183.000 anys, identificant les seqüències i variacions que s'han conservat durant aquest temps.

Tota la informació ha estat considerada de gran utilitat per a una millor comprensió del desenvolupament sexual i per al coneixement de gens i mecanismes moleculars relacionats amb malalties i tractaments, entre altres, en la recerca del càncer. Per exemple, en un altre estudi van demostrar que amb l'edat el cromosoma I es perd, la qual cosa augmenta el risc de càncer de bufeta.