Estudi de varietats genètiques estranyes, sacarosa i intestí dolorós

2018/02/09 García Etxebarria, Koldo - Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko ikertzailea Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Medikuntza

La síndrome de l'intestí dolorós (SMS) és una malaltia gastrointestinal que no té una definició clara, és a dir, una malaltia causada pel dolor del budell.I sabem, en part, que té una base genètica. En aquest grup de treball, dirigit per l'investigador Mauro D’Amato Ikerbasque, investiguem a fons la genètica de l'HMS, entre Biodonostia i Karolinska.

El problema és que ja en el grup van investigar el gen de la sacarasa i el van relacionar amb l'HMS. Què ens interessa? Doncs que la malaltia genètica associada a aquest gen, coneguda com a deficiència congènita de la sacarasa, presenta símptomes similars als d'una mena d'HMS. Al no ser capaços de digerir la sacarosa, els bacteris intestinals fermenten amb la sacarosa, la qual cosa provoca mal de ventre i diarrea, dos símptomes de l'HMS. El meu treball ha estat analitzar les estranyes variants d'aquest gen.

Les variants estranyes són mutacions (canvis en el material genètic) que apareixen menys de l'1% de la població. Per tant, un nombre relativament alt de pacients és necessari per a poder detectar-los. Vaig estudiar a més de 2200 persones de 6 països amb HMS (Bèlgica, Itàlia, Suècia, els Estats Units, Regne Unit i Holanda). Si poden presentar alguna variant estranya que pugui ser especialment nociva.

Vaig estudiar un total de 46 variants estranyes perjudicials en els 2200 HMS citats. En comparació amb la seva freqüència en la població, vam veure que en els HMS les varietats estranyes del gen sacarasa apareixen amb major freqüència, és a dir, hem confirmat la relació entre aquest gen i l'HMS. En general en tots els pacients, analitzant els diferents tipus de diarrea i restrenyiment.

Això pot ser important perquè pot ajudar a la classificació de persones amb HMS. L'estudi de les varietats tradicionals i estranyes del gen sacarasa en aquestes persones permet determinar si presenten variants que augmentin el risc i establir un tractament personalitzat: ajustar la dieta per a reduir el consum d'hidrats de carboni, per exemple. És a dir, podem situar aquests resultats en la medicina personalitzada.

Aquests resultats han estat publicats en la revista Clinical Gastroenterology and Hepatology.

Original d'aquest article en el blog Dena.