La thérapie CRISPR réussit chez un enfant né avec une maladie génétique rare
2025/05/15 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Pour la première fois, une thérapie CRISPR personnalisée d'édition génétique a été utilisée pour traiter un enfant né avec une maladie génétique rare et a été couronnée de succès. Le traitement a été effectué par une équipe de l'hôpital pour enfants de Philadelphie et de Penn Medicine, aux États-Unis, et l'étude a été rapportée dans le New England Journal of Medicine.
Ils ont expliqué que l'enfant appelé KJ présentait des mutations nocives dans le gène codant l'enzyme phosphate de carbamoyle synthétase 1 (CPS1). Cette enzyme est indispensable dans le métabolisme des protéines, car elle intervient dans le cycle de l'urée. Les mutations inactivent l'enzyme, ce qui entraîne des symptômes très graves chez les nouveau-nés: nausées, hypothermie, hypotonie, crises d'épilepsie et coma. Elle survient chez un nouveau-né sur 300 000 et les traitements comprennent la dialyse, un régime sans protéines et une greffe de foie, mais environ la moitié d'entre eux meurent.
Pour le traitement de l'enfant KJ, la technique des éditeurs de base, la deuxième génération de la technologie CRIPSR a été utilisée. Cela permet de modifier les nucléotides sans couper la double chaîne de l'ADN. Cela rend l'édition beaucoup plus sûre et raffinée. Pour KJ, les chercheurs ont conçu une thérapie spécifique, d'abord sur les cellules du foie, puis sur les souris. Ils ont ainsi développé les éditeurs de base nécessaires et les ont encapsulés dans des nanoparticules lipidiques pour les fournir à l'enfant. Il a reçu sa première dose en février 2025, à l'âge de six à sept mois.
Il a été confirmé que l'enfant va bien et se développe correctement. Bien que ces traitements ne soient actuellement disponibles que pour quelques-uns, selon les chercheurs, ils deviendront fréquents à l'avenir.
