Éxito de la terapia CRISPR en un niño que nació con una extraña enfermedad genética
2025/05/15 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Por primera vez, se ha utilizado una terapia CRISPR personalizada de edición genética para tratar a un niño que nació con una extraña enfermedad genética y que ha tenido éxito. El tratamiento ha sido llevado a cabo por un equipo del hospital infantil de Filadelfia y Penn Medicine (EE.UU.), y se ha hecho público en la revista New England Journal of Medicine.
Según han explicado, el bebé, denominado KJ, tenía mutaciones perjudiciales en el gen que codificaba 1 enzima carbamoil fosfato sintetasa (CPS1). Esta enzima es fundamental en la metabolización de las proteínas, ya que participa en el ciclo de la urea. Las mutaciones inactivan la enzima, lo que provoca que los recién nacidos presenten síntomas muy graves: náuseas, hipotermia, hipotonía, crisis epilépticas y coma. Sucede en uno de cada 300.000 nacimientos, y los tratamientos son la diálisis, la dieta sin proteínas y el trasplante de hígado, aunque aproximadamente la mitad de ellos mueren.
Para tratar al niño KJ, han utilizado la técnica de los editores de bases, la segunda generación de tecnología CRIPSR. Esto permite cambiar los nucleótidos sin cortar la doble cadena de ADN. Esto hace que la edición sea mucho más segura y más fina. Para el KJ, los investigadores diseñaron una terapia específica, primero en las células del hígado y después en los ratones. Así, desarrollaron las bases editoras necesarias y las encapsularon en nanopartículas lipídicas para administrarlas al niño. La primera dosis la recibió en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses de edad.
Según han confirmado, el bebé se encuentra en buen estado de salud y se encuentra en perfecto estado de desarrollo. Aunque por el momento este tipo de tratamientos sólo están disponibles para unos pocos, los investigadores han advertido de que se convertirán en convencionales en el futuro.
