Typhon et gène

2000/06/27 Roa Zubia, Guillermo - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Anatomia/Fisiologia

Dans les îles de Micronésie, vers 1775, c'était un terrible typhon appelé Lengkieki. Dans l'atoll de Pingelap, une grande tempête a provoqué la disparition presque totale de sa population. Neuf personnes sur dix ont été tuées par le typhon. Pour les survivants, la situation n'était pas facile. Le typhon a également détruit les ressources naturelles et a été une grande famine. La petite population après la tempête a également été considérablement réduite. Il y avait peu d'individus qui ont dû réformer la population de l'atoll. Leur prolifération a été progressive et sont actuellement 3000 personnes vivant sur leurs îles.

XX. Au début du 20ème siècle, le médecin sir Archibald Garrod a subi de nombreux patients de l'atoll Pingelap. Beaucoup des maladies que ces patients souffraient étaient la conséquence de l'union des patients du même sang. Cinquante ans plus tard, alors qu'ils étudiaient les lois de l'héritage biologique, on pensait que la transmission des gènes dans la consanguinité est homozygote. Les gènes des maladies héréditaires sont transmis de génération en génération dans les reproductions provenant directement d'un même ancêtre. Par conséquent, les populations isolées sont appropriées pour identifier le gène associé à une maladie.

Certains ancêtres de Pingelape avaient une curieuse mutation génétique qui produit acromatopsis. Manque de visibilité des couleurs acromatopsives. Certains de ses habitants le voyaient en noir et blanc. Entre le désastre du typhon Lengkeki et les survivants de la famine il y avait au moins un homme avec la mutation de l'acromatopsis. En raison de la transmission de caractéristiques génétiques par appariement endogamique, 10% de la population actuelle souffre également d'acromatopsis.

Vision gris

L'acromatopsis entraîne une perte de précision visuelle, photophobie, nystagme (vibration oculaire) et de la capacité de séparation des couleurs. Ces symptômes proviennent du manque de signal électrique des cônes oculaires. Les cônes sains génèrent une réponse électrique en fonction de la couleur. Cependant, les cônes avec acromatopsis pas.

En 1969, les médecins Jacob Brody, Newton Morton et Irene Husselman se sont rendus à Pingelap pour déterminer les caractéristiques cliniques de la maladie. Les fréquences estimées chez les patients et les porteurs se situaient respectivement autour de 10% et 30%. Le gène d'acromatopsis a été découvert en 1997 dans quelques juifs iraniens. Ce gène était du deuxième chromosome. Deux ans plus tard, il a été découvert dans la population de Pingelape, dans le huitième chromosome. La seule base du gène a été modifiée, ce qui provoque une petite variation de la protéine qui le code. Ce petit changement, bien connu de ceux de Pingelap, a une énorme influence.