Geneak airean, proteinak lanean

Zorionez, proteoma hitza ere entzuten hasi gara. Gizaki baten geneen multzoari genoma deritzo eta, era berean, proteinen multzoari proteoma. Hitzaren sortze hutsa proteinen garrantzia ulertzen hastearen adierazgarria da. Genoma informazio hutsa da, horregatik, laborategian geneak manipulaturik, proteinen egitura manipulatu nahi da. Azken batean, ondorio biologikoen jatorria proteinen egituren aldaketa da.

ADNa zinta luze baten itxurako molekula da. Horrela, baseen sekuentzia zehatza du eta informazioa ordenatuta gordetzen da. Sekuentzian base bat aldatuz gero, informazioa aldatu egingo litz

ateke. Ondorioz, irakurketa okerra egin eta akatsa erribosometara iritsiko litzateke. Erribosometan, ADNan irakurritako informazioa aminoazidoen sekuentzia bilakaraziz sintetizatzen dira proteinak. Aminoazidoak bata bestearen atzetik jarri eta proteina osatzen da. Baina erribosomara akatsik iristen bada, egokiaren lekuan beste aminoazido bat sartuko du. Eratzen ari den proteinak ez du, beraz, behar bezalako egitura izango. Horrelako egoera batek arazo larriak sor ditzake.

Zergatik genoma?

Genoma belaunaldiz belaunaldi transmititzen da. Herentzia biologikoaren euskarria da, alegia. Denok amaren eta aitaren genomen kopiak ditugu. Bi horien konbinazioz norberarena sortzen da. Horregatik, neurri batean gurasoen antz fisikoa izaten dugu. Baina antzekotasuna ez da ezaugarri fisikoetara mugatzen. Gaixotasun genetikoak ere jaso ditzakegu, noski, gurasoen genometan akatsik baldin badago.

Gaixotasun horiek sortzen dituzten akatsak zeintzuk diren ezagutzea gaurko medikuntzaren erronkarik handienetakoa da. Ez da lan erraza. Proteina bakoitzak oso betebehar zehatza du. Horrek esan nahi du genoma irakurtzea ez dela nahikoa. Proteina bat identifikatzeko, proteina hori "lanean" harrapatu behar da. Zer egiten duen eta nola egiten duen aurkitu behar da. Are gehiago, mekanismo biologiko gehienetan proteina askok aldi berean hartzen dute parte. Beraz, arazo baten jatorria askotan ezin da proteina bakar baten egitura soilean bilatu.

Hori guztia kontuan hartuta, harrigarria da gaur egun medikuntzak lortu duen maila lortzea. Baina lorpenen atala ez da hor amaitzen. Izan ere, zenbait gaixotasunen jatorri genetikoa bilatu da, mekanismoa guztiz ulertu gabe. Adibidez, badakigu Down sindromea hogeita batgarren kromosomaren kopia bat soberan duten umeengan sortzen dela. Gaixotasunaren konponbidea aurkitzea beste kontua da.

Genomaren ikerketak, etorkizun politaz gain, eztabaida etiko berriak kaleratu ditu. Esaterako, geneen patenteak eta klonazioak mendearen erdialdeko zientzia-fikzioko istoriek asmatutako beldurrak berpiztu dituzte. Muga jartzeko premian bagaude ere, edozein iradokizunek kezka inplizitua darama. Klonazioa, adibidez, bereziki da beldurgarria, baina laborategian hazitako transplanteetarako organoen atea ireki lezake. Non ote muga? Eta non jarriko dugu?

Irakurketa genetikoa

Aurreproiektu askoren ondoren, Human Genome Proyect (HGP) jarri zen martxan. Giza genoma osoa irakurtzeko erakunde publikoek babestutako nazioarteko lankidetza da. Denbora pasa ahala, teknologia hobeak erabili zituzten eta bukaera 2003. urterako iragarri zuten. HGPn lan egiten zuen Craig Venter zientzialariak Celera Genomics enpresa pribatua sortu zuen helburu berarekin. Enpresaren metodologia HGPrena baino azkarragoa da. Hala ere, Drosophila melanogaster euliaren genomaren kasuan frogatu zen bezala, metodologia horren bidez datu guzti-guztiak irakurtzea oso zaila da.

Lehia sortu zen: lana lehenago nork bukatu. Munduko gobernurik boteretsuenek gai horren gaineko kezka azaldu zuten. Genomaren gatazka kontrolpean izateko datuen publikotasuna eskatu zuten agintariek. Beste hainbat mugimendu gertatu ondoren, ekainean proiektu publikoa eta pribatua elkarlanean hasiko zirela iragarri zuten. HGPk eta Celerak metodologiak eta indarrak bateratu dituzte.

Beraz, erabaki horrek erabaki politikoekin zerikusi handia du, genomaren datuen eskuragarritasunari buruzko eztabaida pil-pilean baitago. Genoma irakurtzea orain zientziaren sekulako mugarri bezala saldu nahi da. Mugimendu politikoa eta estrategikoa da. Benetako zientzi kontzeptu berririk ez du ekarri. Datu horiek guztiak jasota, urte askorako lanaren atea irekitzen da, baina argi dago, esaterako, minbizia edo diabetea ez direla bihar bertan sendatuko.