ENCODE: un gran paso na comprensión do funcionamento do xenoma

2012/09/06 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Tendo en conta a dimensión do proxecto, non é de estrañar que se produza tal repercusión. ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) é una enciclopedia de elementos do ADN que comezou a xestarse fai uns dez anos. Neste traballo participaron 442 investigadores de 32 laboratorios internacionais que presentaron o realizado até a data en 30 artigos.

A presentación é especial: os artigos foron publicados en tres revistas científicas (Nature, Genome Biology e Genome Research), pero son abertos —calquera pode lelos— e están interconectados. Ademais, ofrecéronse ferramentas de acceso e acceso virtual aos datos. Con todo, si a presentación conseguiu certa repercusión nos medios de comunicación non foi por iso, senón polos datos achegados paira a difusión dos resultados. Por exemplo, nun dos artigos da revista Nature destacouse que o 80% do xenoma é funcional, e é o que moitos medios de comunicación elixiron paira o seu título.

Con todo, hai tempo que o termo lixo ADN era coñecido que as partes do xenoma que non codifican proteínas (é dicir, que non son xenes) teñen funcións importantes. Por exemplo, hai partes que traballan como interruptores de xenes, é dicir, que son os encargados de acender ou apagar os xenes e, por tanto, de crear ou non una determinada proteína. É máis, depende de certos fragmentos de ADN.

Por suposto, o proxecto ENCODE publicou moito máis. Entre outros, identificáronse catro millóns de interruptores génicos e atopáronse outras 120 funcións nestas zonas non génicas.

Ver o vídeo de presentación de ENCODE do Instituto de Investigación do Xenoma Humano de Estados Unidos (en inglés):

 

Números e definicións

Son números grandes que foron utilizados intencionadamente paira “chegar a máis xente”, segundo recoñeceu na súa blog Ewan Birney, coordinador do proxecto. Tamén fixo algúns matices respecto diso, recoñecendo como se entende que é funcional, que o 80% do xenoma é funcional pode ser excesivo.

De feito, na revista Nature tamén se menciona que houbo dificultades na definición dos termos, pero ao final os autores consideran que tamén é destacable que todos os investigadores consigan estar coordinados e cos mesmos criterios. Iso si, á vista dos resultados dos estudos, puxeron en dúbida a definición do xene: “Estes descubrimentos obrígannos a revisar a definición do xene e a unidade mínima de herdanza”, escribiron neste artigo de Nature.

Os autores creen que fixeron una gran labor. Analizáronse 147 tipos de células e 199 factores de transcrición (proteínas que participan na transcrición pero que non forman parte da polimerasa RNA), obtendo unha chea de datos, clasificados e postos a disposición dos investigadores. “O catálogo ENCODE é equivalente ao Google Maps do xenoma humano”, afirmou a doutora Elise Feingold. E esperan que sexa útil, sobre todo en medicamento.

Pero o traballo non terminou. Nos próximos anos teñen previsto investigar os tipos de células e factores que aínda non foron estudados e que, ademais, Birney anunciou que “nas próximas décadas recolleranse moitas achegas desde o ámbito experimental e de evolución e poboacións, con datos de secuencias de millóns de persoas!”.

Impacto posterior

Asier Fullaondo, xenético da UPV, cre que con ENCODE non se acaba todo. Segundo el, “é un proxecto importante, pero moitas das cousas que destacaron nos títulos xa eran coñecidas”.

Confesa que necesitará tempo paira ler e analizar todo ben, xa que publicaron numerosas investigacións á vez, pero non dubida de que será útil. Iso si, no seu caso non cre que lle traerá resultados prácticos a curto prazo. “Paira min, o home é equivalente ao envío da Lúa”, afirmou, “é algo que hai que facer, pero a min non me afecta polo momento”. Polo xeral, este tipo de investigacións son máis tardías.

Doutra banda, mencionou outros proxectos que poden ser similares, como o que estuda o proteoma humano (Human Proteome Project) e o proxecto de secuenciación dos xenomas de mil persoas (1000 Genomes Project). En palabras de Fullaondo: “Grazas a eles cada vez sabemos máis, pero vemos que detrás de cada porta que abrimos hai outras portas a abrir”.