Le chromosome Et ne sera pas perdu pour le moment

2014/12/01 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Le docteur Koldo García Etxebarria en génétique, par exemple, ne croit pas que disparaisse le chromosome Y, «sauf qu'auparavant un autre chromosome prenne les fonctions des gènes du chromosome Y».

En fait, le chromosome Y a la clé pour être mâle: Gène SRY. « Ce gène lance tout le processus de conversion de l’embryon en mâle. En fait, il inhibe le développement des ovaires et déclenche le développement des testicules, mais il entraîne également des processus de développement d'autres caractéristiques liées à l'être mâle. C’est pourquoi on dit que c’est la clé: sans elle, l’embryon sera femelle, même s’il a du chromosome Y», explique García.

De plus, une personne avec deux chromosomes X peut présenter un phénotype masculin si une translocation du gène SRY a été produite à l'un des chromosomes X. Cependant, les gens à qui cela arrive sont stériles, entre autres parce qu'ils manquent de gènes pour développer des spermatozoïdes, qui se trouvent également dans le chromosome Y. Par conséquent, il n'est pas si facile pour l'espèce de perdre le chromosome Y complet, donc il serait nécessaire qu'un autre chromosome assume les fonctions de tous les gènes du chromosome Y. Et pour le moment cela n'est pas arrivé.

Chromosome spécial

Koldo Garcia Etxebarria. Docteur en génétique et professeur à la Faculté de médecine de l'UPV. Ed. Koldo Garcia

Paradoxalement, l'ancêtre du chromosome Y est un chromosome courant. C’est ce que confirme García, qui a souligné que l’apparition du chromosome Y est due au hasard, “car c’est ainsi que se produisent toujours les choses dans l’évolution: au hasard”. Comme il a expliqué, «le gène responsable de diriger le sexe qui a été ajusté aléatoirement à un chromosome autosomique, c'est-à-dire à un chromosome normal (le gène SRY), et depuis lors l'ancêtre du chromosome Y a subi une série de changements, également aléatoires, jusqu'au chromosome Y».

Parmi ces changements, García a mentionné des changements structurels, des pertes de gènes et des répétitions de certaines parties. « À un moment donné, un investissement s’est produit dans une partie de l’ancêtre du chromosome Y ; dès lors, une région a été incomparable à l’autre chromosome, ne pouvant être recombinée. Cela a supposé que ce chromosome Y ancien évoluerait par son propre chemin.»

En fait, n'ayant aucune possibilité de remplacement, il ne pouvait pas exclure les mutations nuisibles. La seule manière était de désactiver les gènes. « Parfois, je perdrais des gènes bénéfiques liés aux fonctions arches, parfois nuisibles », explique García. Ainsi diminuait le chromosome Y. En outre, il y avait plus d'investissements, de sorte que plus de parties ont été perdues et beaucoup se sont détériorées.

Cependant, les gènes associés aux caractéristiques des mâles ne furent pas perdus, ils restaient dans l'ancêtre du chromosome Y : « Pourquoi ? », demande García. Voici la réponse: « Car ils ne sont hérités que s’ils sont bons pour les mâles ; s’ils ne sont pas bons, le successeur ne sera pas fertile et ne prospérera pas. Par conséquent, grâce à la sélection naturelle, les gènes pertinents pour être mâles restent dans l’ancien chromosome Y».

En outre, le chromosome Y humain a plusieurs régions répétitives avec différentes copies du même gène. « Cela permet que si l’un des gènes subit une mutation, il puisse se recombiner avec l’autre et retrouver la fonction. C'est une particularité du chromosome Y humain », a souligné García.

Le chromosome Y contient 78 gènes qui étendent des protéines, tandis que le chromosome X a environ 800. Ed. NHGRI

Perte rapide, stabiliser après

Cependant, selon Garcia, connaissant l’évolution du chromosome Y, “il n’est pas surprenant” que le chromosome Y était en danger d’extinction: « De plus, en prenant comme référence le nombre de gènes perdus depuis le début, ils ont également calculé le temps qu’il faudrait pour les perdre tous ».

Cependant, il avertit que ce calcul est erroné parce que la perte ne se produit pas en progression linéaire. « Par exemple, dans l’évolution des chromosomes Et récemment apparus sur certaines plantes, on observe d’abord un déclin très prononcé, mais ensuite cette perte ralentit. »

Il semble que ce modèle est universel, et la preuve en est que le chromosome Y n'a pas perdu de genre, ni chez le chimpanzé ni chez l'homme, depuis que les deux espèces ont été distribuées dans l'arbre généalogique, il y a 5-7 millions d'années. Pour García, il est représentatif: «Si pendant tout ce temps deux chromosomes Y restent avec le même nombre de gènes, cela signifie qu’ils ne peuvent pas perdre plus de gènes sans perdre la fonction», a-t-il précisé.

En parallèle, mais tout au long de l'évolution, Garcia a souligné que la façon de recueillir et d'organiser les gènes dans les chromosomes a beaucoup changé: « Par exemple, dans notre espèce, nous avons 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Les chimpanzés, quant à eux, conservent les deux chromosomes originaux de notre chromosome 2, appelés 2a et 2b. Dans notre espèce, les ancêtres des chromosomes 2a et 2b ont fusionné en formant la paire 2, tandis qu'ils restent séparés chez les chimpanzés. Ce fut l'une des étapes qui séparent les deux espèces dans l'évolution. Et d’autres mammifères ont encore plus de chromosomes, les vaches ont 60 et les chiens 78”.

En outre, la structure des chromosomes n'est pas statique. Garcia donne comme exemple le cas des mouches de fruits. En fait, le genre de mouche à fruits (Drosophila) englobe de nombreuses espèces, et ont parfois découvert l'apparition de nouveaux chromosomes sexuels: néo-Y chromosomes et néo-X. “Lorsque les chromosomes sexuels normaux reçoivent une partie d'un chromosome autosomique, ces néo-chromosomes réalisent que le néo-Ya commence à dégénérer en suivant le processus décrit ci-dessus.” Pour Garcia, il s'ensuit que la disparition du chromosome Et n'est pas si facile, car il a la possibilité de recueillir une partie d'un chromosome autosomique.

Et ce n’est pas la seule conclusion: “Il faut garder à l'esprit que l'origine du chromosome Y a eu lieu à différents moments et formes chez l'homme, les plantes et les mouches de fruits, et dans tous les cas la dégénérescence a été le même chemin. Il semble donc que le modèle est assez solide.»

Inconvénient

Cependant, le chromosome Y n'a pas tout en faveur et avertit que les avantages peuvent également être des inconvénients: « Dans ces parties répétitives avec des chromosomes Y humaine, par exemple, il peut arriver que les deux extrémités de deux parties semblables soient réunies et que les gènes présents dans cet intervalle soient perdus. C'est l'origine de certains cas de stérilité. Par conséquent, ce qui est en principe un avantage, puisque avoir plus d'une copie du même gène est bon, une mutation en un peut devenir un inconvénient. »

Toute cette variabilité montre que les chromosomes et le génome ne sont pas statiques. De plus, selon García, les génétiques savent maintenant que la relation entre gènes et fonctions n'est pas aussi simple qu'ils le pensaient au début. « L’idée initiale était que chaque gène avait une fonction et que tout était dans les gènes. Mais les gènes représentent environ 20% du génome et le reste, nous les appelons déchets ADN. Nous savons maintenant qu'il n'a rien de poubelle. Par exemple, il existe de nombreux types de rns et nous voyons qu’ils sont essentiels pour moduler la fonction des gènes.»

Par conséquent, les génétiques ont déjà écarté leur vision fermée du génome et la même chose s'est produite avec la perspective de l'évolution du chromosome Y: ils ont réalisé que la perte de gènes n'est pas progressive linéaire, il est donc inutile de réaliser des calculs, en essayant de savoir quand elle disparaîtra. Il peut ne jamais disparaître. Ou peut-être oui, “mais pour cela – a dit encore García – un autre ou d’autres chromosomes devraient prendre les fonctions du chromosome Y”. Et cela, pour le moment, n'est pas arrivé.

Lorsque le sexe n'est pas indiqué par le chromosome Y

En plus des humains, des mammifères, des échinodermes, des mollusques et des arthropodes, le sexe est déterminé par le système XX/XY. Ce n'est pas le seul système. Par exemple, Moirotus oregoni karraskariak. Système XO/XY, c'est-à-dire que les femelles ont un chromosome X et les mâles XY. Chez certains insectes, le système habituel est le contraire, c'est-à-dire XX/XO : les femelles sont XX et les mâles XO. Mais il y a aussi des insectes avec système ZZ/ZO : les mâles sont homozygotes, ZZ, et les femelles ont un chromosome unique qui détermine le sexe.

Oiseaux, papillons et quelques poissons ont un système semblable à l'humain, mais les vers sont homozygotes et femelles hétérozygotes, c'est-à-dire ZZ/ZW. D'autres ont des systèmes complexes ou composés. Par exemple, les kangourous ont plus d'un type de chromosome X, les femelles sont X1X2X2 et les mâles X1X2Y.

Ed. Danel Solabarrieta

Tous sont des systèmes chromosomiques. Mais il y a aussi d'autres systèmes. Par exemple, dans le système génique, dans les chromosomes il n'y a aucune distinction et il est de la responsabilité d'un ou plusieurs gènes pour déterminer le sexe. D'autre part, dans la plupart des insectes sociaux, la séparation sexuelle (abeilles, fourmis, termites) est par haplodipoidia : les mâles sont hapliodes et les femelles diploïdes.

Dans d'autres, comme les tortues, les crocodiles et autres reptiles, la naissance d'un sexe ou d'un autre dépend des conditions environnementales. Par exemple, quand il fait chaud naissent plus de tortues que de mâles, mais à l'inverse il arrive dans les crocodiles.