Por tests sexuales
1992/07/01 Barrenetxea, Tere - Elhuyar Fundazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
Desde hace tiempo se conoce que la mayoría de las mujeres poseen cromosomas XX y la mayoría de los hombres cromosomas XY. Pero uno de cada mil hombres tiene cromosomas XXY, unas pocas mujeres sólo tienen un cromosoma X, uno de cada 20.000 hombres tiene dos cromosomas X, pero no tiene cromosomas Y y y algunas mujeres tienen cromosomas XY.
¿Qué define, por tanto, el sexo de una persona? Los genetistas se van acercando poco a poco hacia la respuesta a esta pregunta, pero mientras tanto hay actividades humanas que no pueden esperar a esa respuesta circular, como la competición deportiva femenina. El deportista debe demostrar que es una “mujer” que no tiene ventajas para participar en esta competición. Y para decidirlo tiene que superar una prueba, un “test sexual”. Ahí está el problema: ni la prueba que se ha hecho hasta ahora, ni la nueva que se va a celebrar en los Juegos Olímpicos de Barcelona no satisface a todos los aspectos.
Recordemos que la especie humana tiene 23 pares de cromosomas en cada célula, a excepción de las células sexuales (óvulos y espermatozoides). Las células sexuales están formadas por división celular o meiosis, por lo que sólo tienen una por cada par. De las 23 pares de cromosomas del resto de células, 22 están formadas por cromosomas aparentemente iguales, es decir, formados por autosomas y una veintitrés por cromosomas sexuales X e Y. Salvo excepciones, las mujeres tienen un suministro cromosómico de XX frente al 23 y los hombres el suministro de XY. Pero, como hemos dicho, hay personas que en la sociedad son mujeres o hombres, pero que no tienen el suministro genéticamente adecuado.
Muchos de ellos no sabrían que esto es así durante toda su vida, si por una situación concreta no hiciera una prueba especial. Por ejemplo, la esterilidad es más frecuente en estos casos, por lo que en las pruebas realizadas al acudir al médico puede saber que una persona sufre alteraciones en su suministro cromosómico. O si siendo deportista de alto nivel, es una mujer que tiene que participar en alguna prueba internacional por el test que le van a hacer.
La verdad es que, intencionadamente o sin pereza, ha habido estafa en las competiciones deportivas femeninas. Vamos a traer algunos casos. La esquiadora austriaca Erika Schinegger ganó la medalla de oro en Portillo en 1966 por delante de Marielle Goitschell y Annie Famos. El que más tarde se convirtió en Erik tuvo que devolver la medalla a Marielle Goitschell en unos años. Dora Ratjen, que consiguió la marca de salto de altura en 1938, es Herman en la actualidad o Léa Caurla y Claire Bressolles, segundo en la prueba de 4x100m en 1946, han llegado a ser padre varios años después. Se han mencionado otros casos, pero en algunos de ellos no se ha podido demostrar la existencia de fraudes.
En estos casos, el aspecto externo de estos deportistas es el del “hombre”, por lo que la mayoría de las veces han sido esamesas. Esto plantea un dilema muy curioso para las deportistas: por un lado, al ser un nivel cada vez más elevado, tienen que entrenar constantemente para desarrollar la masa muscular necesaria para estar en esos puestos superiores (salvo en unos pocos deportes, la masa muscular da ventaja y esta es la principal razón de la diferencia entre marcas masculinas y femeninas), y por otro lado, quienes tienen una masa muscular espectacular crean todo tipo de sospechas sobre si tienen problemas de doping o son “totalmente mujeres”. El corredor checo Jarmila Kratotxvilova es un ejemplo de este tipo de eventos. Su “apariencia”, a pesar de superar todos los tests sexuales realizados, le ha llevado a sufrir sospechas y rumores durante toda su carrera deportiva.
En cualquier caso, las Entidades Deportivas deben garantizar que en las pruebas femeninas no participe el privilegiado de la masa muscular consecuencia de la masculinidad. Para ello hay que superar un test y ahí surge el debate, ya que algunos genetistas y endocrinólogos consideran que el test que ha estado vigente hasta la fecha y el que quiere implantar el futuro Comité Olímpico Internacional (CMI) no es el adecuado. Veamos en qué consisten estas pruebas.
En 1966 se estableció por primera vez la prueba de reconocimiento de mujeres. Se trataba de un estudio ginecológico que pretendía comprobar la ausencia de órganos genital masculinos. En las grandes competiciones había muchos participantes que necesitaban mucho tiempo para realizar este examen y muchos creen que era ofensivo.
En 1967, por tanto, el Comité Olímpico Internacional decidió realizar el test de la cromatina sexual, que es el test vigente desde las Olimpiadas de México en 1968. Test desarrollado a partir de un descubrimiento realizado por el biólogo canadiense Barr, también conocido como test de Bar. Se basa en un principio muy simple: uno de los dos cromosomas X presentes en cada célula femenina es inactivo y está condensado (como un muelle comprimido). Estos cromosomas condensados forman un corpúsculo de cromatina y pueden ser vistos al microscopio. Los hombres tienen un único cromosoma X y no está condensado. La presencia del cromosoma X condensado permite identificar a las mujeres.
El estudio se puede realizar utilizando cualquier célula y lo más sencillo es obtener la mucosa bucal por frotis y analizarlas. Si el corpus de Bar aparece en más de un 5% de células analizadas se ha establecido que esta persona es mujer y puede participar en pruebas para mujeres. Si se estudiaban 200 núcleos celulares y no se hallaba el corpus de Bar, se consideraba que esa persona era cromosómicamente hombre.
Este sistema ha estado vigente hasta hace poco, a pesar de las polémicas intermedias. Es una prueba muy antigua, casi prehistoria de la biología. Otro inconveniente para los responsables deportivos es que hay que estudiar muchas células y además sólo puede hacerlo un profesional con mucha experiencia y práctica. Aunque se ha dicho que tiene poca fiabilidad, los problemas que se plantean en el caso de las personas con anomalía genética han sido la causa principal de los solicitantes de la desaparición de este test.
Por un lado están los hombres con síndrome de Clínefter (uno de cada 700 hombres lo tiene). Estas tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y que podrían ser consideradas mujeres mediante el test de Bar. Son hombres que pueden estafar. Por otro lado, hay mujeres que, sin tener ventajas con otras mujeres, no superarían el test de Bar. En ellos se encuentran mujeres con síndrome de Turner, es decir, con un único cromosoma X. Como estos no tienen un segundo cromosoma X, no se encontrarán señales de su feminidad, por lo que no pasarán el test.
Es más grave el caso de las mujeres con falta de sensibilidad al andrógeno, ya que la frecuencia de esta anomalía es mayor. Estas mujeres tienen un cromosoma X e Y y producen el mismo número de andrógenos que los hombres normales, pero al no ser sensibles a esta hormona, son en cierto modo mujeres con suministro genético masculino. Estos tampoco pasarían el test, aunque no presentaran ninguna ventaja en cuanto al desarrollo muscular. (Ver cuadro aparte: El caso de María José Martínez Patiño).
El conocimiento acumulado en los últimos años en el campo de la biología molecular ha sentado las bases para desarrollar nuevas técnicas. Una de ellas es la técnica conocida como PCR (Polymerase Chain Reaction) o “Reacción de Cadenas por Polimerasa”. Esta técnica es la que, analizando el ADN de las momias egipcias, nos ha revelado algunos datos interesantes o la técnica de los tests que la policía realiza en Gran Bretaña con células de personas sospechosas (por cierto, esta técnica forense ha suscitado un gran debate en los países utilizados). Pero es una técnica especialmente utilizada para el diagnóstico prenatal y para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Mediante la técnica de PCR basta con obtener ADN de varias células para realizar y analizar copias de la misma. (Ver cuadro aparte: Multiplicadora de genes)
Con esta nueva técnica se han preparado también tests sexuales, esta vez estudiando la presencia del cromosoma Y o, más concretamente, del material genético que sólo aparece en el cromosoma Y.
Este test tiene claras ventajas respecto al anterior: requiere pocos medios técnicos, tiene alta fiabilidad y es de uso
Este método se ha utilizado en Albertville (Juegos Olímpicos de Invierno 1992) por primera vez en competición deportiva. Un total de 400 mujeres han realizado este test en Albertville, es decir, aquellas que, por primera vez, no tenían certificado de mujer. Los organizadores aseguran que no ha habido ningún problema y que por lo tanto, para los participantes de Barcelona también se utilizará esta prueba.
Pero la prueba con esta nueva técnica tampoco tiene el visto bueno de todos. Independientemente de que la secuencia de ADN que aparece habitualmente en el cromosoma Y sea o no, no se corresponde con todas las personas socializadas como hombres o mujeres en la sociedad. Hay quien opina que el daño que se hace a la persona es demasiado grande en aquellos casos en los que no hay duda de su propia feminidad y se cuestiona por el resultado de un test. El test habla de si esta secuencia de ADN aparece o no, pero muchos genetistas consideran que ese resultado debe ser interpretado en cada caso y no puede extraerse una consecuencia directa sin más.
Con motivo de los Juegos Olímpicos de Barcelona, el prestigioso genetista catalán Xavier Estivill rechaza al Comité Olímpico cuando le pide que participe en la valoración de estas pruebas. En su opinión, para la ciencia todavía está abierto el debate sobre lo que define a la mujer y a la masculinidad, por lo que el uso masivo de este tipo de test puede causar perjuicios. Según Estivill, lo mínimo sería crear un servicio de asesoramiento que explique claramente el significado del resultado a las mujeres que no superen el test. Pero mientras tanto, no sería ético utilizar este tipo de test, las consecuencias psicológicas son muy duras.
La reivindicación de la inadecuación del test sexual tiene una historia tan larga como el test. M.A. Ferguson-Smith (del Departamento de Patología de la Universidad de Cambridge) y A. de la Chapelle (del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Helsinki) son quizá los que más han destacado en este camino. Según ellos, lo que el deportista necesita es un buen análisis de su estado general de salud y la exploración con este fin sería suficiente para evitar todo tipo de fraudes.
La Federación Internacional de Atletismo Amateur ha hecho suyo este planteamiento del problema y desde el año pasado la Federación Estatal de Atletismo es la encargada de realizar los reconocimientos médicos y de emitir los certificados de feminidad.
El Comité Olímpico Internacional, en su afán de dar un trato amable a la federación de atletismo (el papel de las federaciones es insignificante en los Juegos Olímpicos), ha afirmado que aceptará, sin más pruebas, los certificados de feminidad emitidos por la misma. Algunos no han visto muy bien con buenos ojos esta decisión intermedia, y la existencia de documentos basados en técnicas y principios diferentes puede provocar curiosidades. Una mujer con el certificado emitido por la federación de atletismo puede no superar la prueba realizada mediante la técnica de PCR, por lo que sería mujer para el atletismo, pero no para la natación, por ejemplo.
Otros temen que las federaciones atléticas de algunos países aprovechen la situación y estafen entregando certificados a los hombres. Los contrarios al test han argumentado a los que así lo dicen: debido a los fraudes realizados con los test de dopaje (presentación de la orina de otro) la orina para los test de doping aleatorios se recogerá ante un juez. Creen que la inquietud que les van a pillar por esta vía puede retraer a los que estarían tentados de fraude.
El caso de María José Martínez Patiño
María José Martínez Patiño era corredor de 24 años (100 m de vallas) que participaba en los Juegos Universales Mundiales de Kobe (Japón) en 1986. Sin embargo, no pudo participar, ya que fue declarado genéticamente hombre.
Para él fue un golpe enorme: “Me quedé abatido. Yo le había dado mi vida al deporte. Pero nunca se me ocurrió cuestionar mi condición de mujer”.
Pocos meses después, en otra carrera, le volvieron a pedir que apareciera la lesión y, además, en esta ocasión, terminara definitivamente su carrera deportiva. Respondió que no, por lo que una semana después la Federación de Atletismo hizo pública la prohibición de participar en el concurso. Borraron sus marcas, perdieron su beca como deportista y fue expulsado de la sede de Blume en Madrid para deportistas de alto nivel. También le prohibieron acceder a sus instalaciones deportivas porque quería seguir entrenando.
Dos años y medio después, tras varios tests pagados de su bolsillo, la Federación Internacional de Atletismo Amateur volvió a admitirlo a concurso, al quedar acreditado que su alteración genética no le aporta ventajas. Por lo tanto, puede volver a competir en las pruebas de mujeres. En enero de 1989 pudo volver a participar en Dallas porque él, obstinado, nunca dejó de entrenar.
MULTIPLICADORA DE GENES
La técnica denominada PCR (Polymerase Chain Reaction) o Reacción de Cadenas por Polimerasa permite la realización de millones de copias de un determinado gen, es decir, de un trozo de ADN en un corto periodo de tiempo, facilitando su identificación. Sólo son necesarias unas pocas células de las que hay que extraer toda la cadena de ADN (1). A esta cadena sólo hay que añadir, en condiciones adecuadas, los primers, la enzima polimerasa, los nucleótidos libres y otros reactivos correspondientes a la parte del ADN que se desea multiplicar (2).
Los primers son secuencias cortas de ADN monofilamentos fabricados en laboratorio. Esta técnica consiste en utilizar dos tipos, los dos extremos del gen que se desea multiplicar.
Al calentarse la cadena de ADN extraída del núcleo de la célula se desnaturaliza, es decir, se separa en dos filamentos simples. Si el primer identifica la porción adicional de filamento que le corresponde, se unirá en ella y se irá recomponiendo el doble filamento en la cadena de filamento único del ADN, uniendo sus nucleótidos complementarios (las parejas serán siempre A-T y G-C). Esto se produce con la ayuda de la enzima polimerasa, que se va desplazando a través del gen tras colocar cada nuevo nucleótido en su lugar (3).
Tras este proceso, obtendremos dos filamentos dobles de un doble filamento de ADN. Manteniendo las condiciones de calor, estas cadenas también se convertirán en un filamento y, repitiendo el proceso, si la cadena de ADN tomada para la prueba contiene la parte de ADN que se desea identificar, esta parte se repetirá millones de veces.
Utilizando la técnica llamada electroforesis, el siguiente paso será “ver” si ese gen ha aparecido o no. Al ser tan repetido, emitirá una banda muy ancha que se verá clara.
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