Mapa genetikoa azkarrago osatzeko teknika

Gaixotasunekin erlazionatutako geneak bilatzeko, ikertzaileek laborategiko saguak erabiltzen dituzte normalean, sagu horiek gizakiek baino neurketa garbiagoak ematen dituztelako. Ehunka edo milaka sagu hazita, obesitatea edo kolesterol-maila altua bezalako ezaugarriekin lotutako adierazle genetikoak bilatzen dituzte. Asoziazio-ereduei esker, ezaugarriarekin erlazionatutako sagu-genomaren zati jakinak identifikatzen dituzte. Emaitza hori lortzea, ordea, oso lan astuna eta luzea da, eta gene baten kokalekua gutxi gorabehera zein den jakiteko urteak behar dira.

Orain, Gary Peltz-ek eta bere taldekideek prozesua azkartzeko era aurkeztu dute. Ikertzaileek nukleotido bakarreko polimorfismo (SNP) deitutako 3.000 adierazle genetiko dituen datu-basea bildu zuten 15 sagu-barietateetan. Gero, ezaugarriak non kokatzen diren jakiteko algoritmo bat asmatu zuten. Horretarako, ikertzaileek sagu-barietate bakoitzean ezaugarri jakin bat bilatu zuten (adibidez, kolesterol-maila) eta barietatearen arabera nola aldatzen zen ikusi zuten. Ondoren, algoritmoak barietate-pareak aztertu zituen eta antzeko fenotipoa zutenen artean SNP-eredu berdinak bilatu zituen. Zenbat eta barietate gehiago aztertu, orduan eta iragarpen zuzenagoa lortzen du.

Algoritmoaren eraginkortasuna probatzeko, ezagutzen diren 10 ezaugarriren datuak sartu zituzten programan, horien artean hezur-dentsitatea eta alkohola kontsumitzeko joera. Gero, ordenagailuak emandako tokiak ohiko metodoarekin lortutako maparenarekin alderatu zituzten eta % 75ean bat egiten zutela ikusi zuten.

Emaitza hori oraindik ez da nahi bezain ona, beraz, hobetzeko lanean jarraituko dute. Hala ere, egunen batean fenotipoen arteko aldeen zergatia argitzen duten mutazioak azkar aurkitzeko balioko duela uste dute.