Autismo e síndrome de X fráxil
2005/06/01 Andonegi Beristain, Garazi - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
Na década dos 80, un grupo de investigación de Leioa traballaba con dermatoglíficos, é dicir, con marcas de mans e pés. Estes marcadores morfológicos son moi apropiados paira o estudo da asimetría do corpo, que foron os que fixeron aos nenos autistas.
Os resultados destes estudos demostraron que os nenos e nenas autistas tiñan una maior tendencia a unha asimetría variable con respecto ao resto de persoas, é dicir, a unha asimetría sen modelo.
Puntos débiles
Tras os estudos morfológicos realizáronse estudos citogenéticos con estes nenos. Paira iso analizáronse os cromosomas dos nenos tendo en conta que nos cromosomas había puntos que tendían a romper. Un destes puntos atópase no cromosoma X e coñécese como FRAXA.
Á vista dos resultados, os investigadores concluíron que os nenos autistas tiñan una tendencia superior á normal a expresar lugares fráxiles. Ademais, FRAXA expresábase só en nenos autistas, pero non en todos. Naquela época era a única maneira de identificar a síndrome.
Demasiadas repeticións
Con todo, a principios da década dos 90 identificouse o xene FMR1 no FRAXA. Este xene é responsable da síndrome de X fráxil. Hai que ter en conta que una das características máis importantes da fráxil X é o comportamento autista.
A partir de entón, o equipo de investigación comezou a estudar este xene. Co fin de comprobar o grao de arraigamento da X fráxil no País Vasco, realizáronse estudos moleculares con nenos con discapacidade intelectual.
Una vez obtido o ADN do sangue, o diagnóstico é sinxelo. O xene FMR1 contén un CGG trinucleótido (citosina guanina guanina). Este trinucleótido repítese entre 6 e 54 veces en persoas sas, pero algunhas teñen entre
54 e 200 repeticións que son premutadas. Por último, os que teñen una mutación X fráxil teñen desde 200 repeticións até máis de 1.000.
Os resultados foron sorprendentes: Ningún dos nenos con mutación X fráxil era de orixe vasca. Isto motivou ao grupo a investigar a estabilidade do xene FMR1 na sociedade vasca, e comprobaron que a frecuencia das
variantes inestables deste xene era inferior á doutras sociedades de orixe caucásico.
Chegados a esta conclusión, os investigadores traballan agora con persoas premutadas, xa que recentemente asociouse este número de repeticións de CGG con tres patoloxías. Nese camiño aínda hai moito que investigar sobre a fráxil X.
