Actualidad e implicaciones del diagnóstico prenatal

1991/07/01 Merino Santxo, Ana Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna

Hasta hace poco, el proceso de embarazo y la criatura en ella han sido un misterio para la medicina. Las características que podíamos tener de este ser se obtenían mediante métodos básicos, de manera que era casi imposible saber cómo y cuándo iba a ser el momento del parto. A lo largo de nueve meses las mujeres gestionaban un ser totalmente desconocido, sin conocer bien a menudo los problemas que podían tener o sin poder conocerlos mejor.

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

Gracias al avance de las nuevas tecnologías, esta situación ha cambiado en la actualidad y existen ya varias vías (muy sofisticadas) para obtener información sobre el estado del feto y así poder consolidar el diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal supone la realización de todas las maniobras que se pueden realizar para conocer cualquier anomalía que pueda presentar el feto.

El número de defectos congénitos conocidos en la actualidad es superior a cinco mil, de los cuales el 80% se pueden observar mediante los métodos mencionados. Estos errores congénitos se pueden clasificar en:

• anomalías cromosómicas (12% defectos congénitos)
• enfermedades hereditarias (28%)
• malformaciones (60%)

Como ejemplo de anomalías cromosómicas se puede citar el mongolismo (21 trisomías), los defectos congénitos del metabolismo en enfermedades hereditarias (déficit enzimático o hemofilia, por ejemplo) y defectos como la espina bífida o la ausencia de órganos entre otras muchas malformaciones.

Métodos de diagnóstico

Se puede decir que ya tenemos muchas posibilidades de llegar hasta el feto y que normalmente a la hora de decidir el diagnóstico se utiliza más de un método. Entre ellos, y en función de su grado de agresividad y agresividad con el feto o su entorno, distinguimos dos tipos de métodos: no invasores e invasores.

Entre los no invasores podemos citar el estudio de la sangre materna. Mediante este estudio se detectan marcadores bioquímicos que supuestamente acompañan a algunas anomalías. Como ejemplo de estos marcadores tenemos la alfa-fetoproteína (AFP) y la tropina coriónica alfa-gonado (a-HCG).

Sin embargo, el principal recurso utilizado en el diagnóstico prenatal es probablemente la ecografía. Esto permite analizar la estructura interna y externa del feto. La base técnica de este método es la emisión de ultrasonidos. Estos ultrasonidos se reflejan en diferentes estructuras fetales y se muestran en pantalla con ayuda del ordenador. Esta técnica permite diagnosticar la mayoría de errores físicos.

En los métodos invasivos mencionaremos la amniocentesis, la biopsia corial y la biopsia y funiculocentesis de los diferentes tejidos fetales.

Amniocentesis

Consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico que bañe al feto mediante la punción del útero de la madre. En este líquido amniótico se encuentra un número de células del feto debido al proceso fisiológico de descontaminación, por lo que también se encuentran elementos de la piel, vías urinarias, etc. El estudio de estas células, que normalmente suelen requerir una proliferación celular para que el número de células fetales sea aceptable para el diagnóstico, permite obtener el cariotipo fetal y así diagnosticar cualquier alteración cromosómica del feto. Al mismo tiempo se pueden realizar diferentes estudios bioquímicos. Los mejores resultados se obtienen cuando la punción se realiza ambulatoriamente en la semana 14-16 de embarazo.

Biopsia de Corion

Consiste en obtener una muestra de vello corioniano, tanto a través del abdomen como a través de la nuca. Coriona es la membrana que tiene el embrión y la rodea, siendo la parte fetal de la placenta. La muestra se extrae en la semana 8-12 del embarazo. De esta forma se realiza el diagnóstico a tiempo y además se evita la necesidad de acudir al hospital. Su inconveniente es que es ligeramente superior a la tasa de aborto de la amniocentesis

En algunos casos no es posible obtener el diagnóstico ni a través del líquido amniótico ni de los vello de la corión. Entonces se realizan biopsias de diferentes tejidos fetales: piel, hígado, etc. En ocasiones puede ser interesante la obtención de sangre fetal a través de diferentes técnicas. Lo más común es la funiculocentesis, es decir, la punción en el cordón umbilical. En estos casos el riesgo de pérdida del feto es del 3-5%.

Dentro de las técnicas invasoras se encuentra la fetoscopia. Esta técnica consiste en la introducción de un sistema óptico en la cavidad uterina.

Idoneidad y grupos de riesgo

Como consecuencia de todos estos datos, se ve claramente la necesidad de establecer unas indicaciones concretas. Establecer el tipo de prueba más adecuado en cada caso, sobre todo teniendo en cuenta el riesgo de pérdida de feto de algunos.

Por tanto, los grupos de alto riesgo se definen en función de los efectos de las alteraciones que se han producido a lo largo de la historia de la familia, la edad de los padres, la influencia en determinadas circunstancias de factores teratógenos (ingesta de sustancias tóxicas, irradiaciones, infecciones), etc.

Coste social e implicaciones

En los últimos años se ha incrementado el interés por el diagnóstico prenatal. En la fuente de este interés hay distintos factores. Los errores congénitos son la principal causa de mortalidad prenatal en estos años, debido principalmente a la disminución de otras causas de mortalidad infantil. Por otro lado, se percibe que esta patología se está multiplicando por los hábitos de vida actuales. La reducción de la natalidad y el retraso de la edad maternal también tienen mayor importancia, ya que en la sociedad se observa cada vez más la salud de los hijos.

Desde el punto de vista económico es mucho más rentable impulsar programas de diagnóstico prenatal que responder a los costes de mantenimiento de los fallos congénitos.

Para conocer la verdadera necesidad de estos programas de diagnóstico prenatal de hoy en día se elaboran diferentes tipos de estadísticas en las que se aprecia que la incidencia de los errores congénitos se sitúa en torno al 5%, es decir, alrededor de una de cada veinte embarazos. Este porcentaje de fallos congénitos está relacionado con las muertes prenatales, que provocan alrededor del 34% de las muertes y el 20% del primer año después del nacimiento

En los abortos espontáneos se ha observado que los fetos presentan numerosos defectos cromosómicos o morfológicos. Por otro lado, los errores congénitos son la primera causa de enfermedades cerebrales (29,5%) y la causa de muchos errores físicos.

Las cifras mencionadas demuestran por sí mismas la necesidad de impulsar un diagnóstico prenatal, ya que sus implicaciones sociales se ven claramente reflejadas.

El problema es diferente a la hora de afrontar el problema y ayudar a las personas afectadas tras diagnosticar el error congénito. Y es que, en todos los casos, es conveniente dar consejos directos y objetivamente profesionales cualificados, dejando de lado la decisión de la mujer o la pareja. Todas las personas tenemos derecho a recibir información detallada sobre el diagnóstico prenatal (con sus riesgos) y sobre los problemas que puede tener un embarazo concreto.

La situación en el Estado español: la de siempre

Se calcula que cada año en España nacen por un error congénito 25.000 niños. Sin embargo, el retraso comparado en esta materia con otros estados europeos es bastante destacable. Al mismo tiempo, la tasa de embarazo de las mujeres mayores de 35 años en España triplica la tasa de otros estados. Si bien se considera un grupo de alto riesgo, menos del 7% de ellos acepta realizar pruebas de reconocimiento de cariotipo fetal. En el resto de países de la CEE la cifra oscila entre el 30% y el 70%.

Con estos datos se constata que la situación aquí es bastante mala, sobre todo en el entorno. Empezando a buscar responsabilidades, encontraremos barreras ideológicas y administrativas, falta de personal de siempre, falta de recursos, etc. sin olvidar. Hay que decir que ha llegado el momento de que los responsables de este área afronten realmente el problema. Mientras tanto, se confirmará la situación que es común a nivel general de investigación: la falta de casi interés en reforzar e impulsar la investigación en las instituciones.