Mutazio bat errudun, baina mitokondriokoa

2004/12/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

G. Murti Visuals Unlimited

Sindrome metaboliko delakoaren erantzulea mitokondrioaren genomako mutazio bat dela aurkitu dute. Sindrome horren sintomak hipertentsioa, hiperkolesterolemia eta hipomagnesemia —odoleko magnesio-kontzentrazio baxua— dira.

Sindrome hori duen emakume bat ikertzen hasi eta ikusi zuten 142 senidek sindrome hori bera zeukatela. Hereditarioa zen, beraz, eta, azterketak eginda konturatu ziren fenotipoa amarengandik jasoa zela, eta herentzia mitokondriokoa zela. Bide horretatik, mitokondrioaren genomako mutazioa zein den ere aurkitu dute.

Dena den, oraindik jakiteko dago mutazio horrek nola eragiten dituen sindrome metabolikoaren sintomak.

Gai honi buruzko eduki gehiago

Elhuyarrek garatutako teknologia