Giza genoma oso-osorik deskodetzea lortu dute

Giza genomaren sekuentzia ia osoa deskodetuta bazegoen ere, zati bat (% 8) oraindik guztiz ezezaguna zen. Sekuentzia oso errepikakorrez osatutako zatiak ziren; errepikakorregiak, orain arteko teknologiarekin sekuentziatu ahal izateko. Orain, ordea, teknologia eta metodo berriak erabiliz, lortu dute falta ziren hutsuneak betetzea. Science aldizkariak ale berezi batean sei artikulu argitaratu ditu, egindako lanaren inguruan.

Hiru urtez aritu da Telomere-to-Telomere (T2T) nazioarteko partzuergoa sekuentzia horiek deskodetzeko lanean. Zelula-lerro berezi bat erabili dute, amaren DNA errefusatu eta aitarena bikoiztu zuen enbrioi batetik eratorria. Hori gertatzen denean, enbrioiak ez dira bideragarriak eta tumore bihurtzen dira. Zelula horiek gene bakoitzaren bi kopia desberdin izan beharrean (aitarena eta amarena), bi kopia berdin dituzte; eta horrek erraztu egin du zati ezezagunak deskodetzea. Aldi berean, ezinbestekoak izan dira azken urteetan garatu diren sekuentziazio-metodoak eta tresnak, lehen baino sekuentzia askoz luzeagoak eta askoz azkarrago deskodetzeko aukera ematen baitute.

Hala, 200 milioi base-pare gehitu dizkiote orain arte ezagutzen zen sekuentziari; 2.000 gene inguru. Guztira, genoma osoak 3.055 milioi base-pare ditu, eta 19.969 gene proteina-kodetzaile. Milaka akats ere zuzendu dituzte, eta, erreferentziazko genoma hau beste batzuekin konparatuz, bi milioi aldaera genetiko berri aurkitu dituzte dagoeneko.

Sekuentzia berri gehienak zentromerotan eta telomerotan daude. Zentromeroak kromosomen erdialdean dauden guneak dira, eta garrantzia handia dute zatiketa zelularrean DNA banatzeko. Zentromeroetako akatsek lotura zuzena dute hainbat gaitzekin, eta gizakien eboluzioaren aztarnak ere gordetzen dira gune berezi horietan. 

Telomeroak, berriz, kromosomen muturrak babesten dituzten sekuentzia errepikakorrak dira; zahartu ahala laburtu egiten dira, eta, alderantziz, tumoreetan, hazi. Horregatik, sekuentzia horiek ezagutzea garrantzitsua izan daiteke, zahartzea, minbizia eta beste gaixotasun batzuk hobeto ulertzeko.